Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2024 - pacjenci czekają na nowy Plan dla Chorób Rzadkich

Rok 2023 przyniósł wiele dobrych rozwiązań dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Refundacją objęto 19 nowych leków na choroby rzadkie i rozszerzono wskazania dla trzech cząsteczek. Przesiew noworodków w kierunku SMA objął całą Polskę. Trwały zaawansowane prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich, jednak rozwiązania wypracowane pro bono przez zespół ponad 60 ekspertów nigdy nie trafiły do kalendarza legislacyjnego rządu. Niestety, z końcem 2023 r. uchwała w sprawie przyjęcia Planu wygasła, a nowego dokumentu jeszcze nie ma. Dlatego eksperci zwracają uwagę na to, że mimo wielu pozytywnych zmian, przed tym obszarem medycyny stoi wciąż wiele wyzwań.

 

Zdaniem Ekspertów: Aktualnie najbardziej palącą potrzebą organizacyjną jest przyjęcie aktu prawnego i uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

 

Zdaniem Ministerstwa Zdrowia: Prace nad zmianami w dziedzinie chorób rzadkich będą kontynuowane i traktowane przez resort zdrowia priorytetowo.

 

W najrzadziej przypadający dzień w roku, 29 lutego, w Łazienkach Królewskich w Warszawie już po raz 14. zebrali się przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi, parlamentu
i administracji rządowej, klinicyści, eksperci i decydenci z obszaru medycznego, aby uroczyście świętować Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Mówimy o chorobach rzadkich, ale gdybyśmy utworzyli kraj, mający za mieszkańców wyłącznie osoby dotknięte takimi chorobami, jego populacja byłaby trzecim co do wielkości krajem świata. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 milionów osób, a w Polsce z chorobą rzadką żyje blisko 2-3 milionów Polaków. Statystyki dotyczące pacjentów dotkniętych tymi chorobami są bardzo pesymistyczne.

 

Ok. 30 proc. z nich umiera przed ukończeniem 5 roku życia. 40-45 proc. chorych nie dożywa swoich 15 urodzin. Choroby rzadkie są przyczyną 30 proc. hospitalizacji wśród dzieci i stanowią 10-25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych.

 

Do tej pory udało się zidentyfikować ok. 10 000 rodzajów chorób rzadkich, ale niestety tylko dla 5 proc. z nich istnieje oferta leczenia farmakologicznego. Oznacza to, że dla pozostałych 95 proc. nie ma celowanego leczenia, a pacjenci otrzymują jedynie leczenie objawowe i rehabilitację.

 

- W ostatnich latach dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie w Polsce znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu potrzeb tej społeczności. Problemem jest fakt przyjmowania tych samych kryteriów refundacji leków dla chorób rzadkich, które obowiązują w przypadku chorób populacyjnych. Polska na tle Unii Europejskiej wypada wciąż dość słabo – u nas refundowanych jest 79 innowacyjnych technologii lekowych z obszaru chorób rzadkich z 232 takich terapii dostępnych w UE – podsumowuje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN zrzeszającego 66 organizacji pacjenckich.

Dla pacjenta z chorobą rzadką czas jest elementem krytycznym. Im wcześniej zostanie zdiagnozowana choroba, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie i rehabilitację, a dzięki temu zapewnić mu szansę na możliwie najlepsze życie. Niestety od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia poprawnej diagnozy nierzadko mijają lata. Dlatego tak ważną rolę pełnią m.in. badania przesiewowe noworodków. Dzięki szybkiemu wykryciu choroby pacjent już od pierwszych dni jest monitorowany oraz poddawany prawidłowemu leczeniu.

 

- Jeśli chodzi o choroby rzadkie, to w pewnych aspektach jesteśmy w awangardzie Europy. Przykładem jest system badań przesiewowych noworodków – zajmujemy zaszczytne drugie miejsce, zaraz za Włochami, które tego typu badań robią najwięcej. Pracujemy dalej nad tym, aby panel badań przesiewowych noworodków rozwijać - komentuje Stanisław Maćkowiak. - Nic nie stoi na przeszkodzie, żebyśmy w awangardzie Europy byli także pod innymi aspektami opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Najważniejsze jest to, aby pacjenci mieli możliwość uzyskania kompleksowych i skoordynowanych świadczeń. Chodzi przede wszystkim o utworzenie polskiej sieci ośrodków eksperckich, należącej do sieci europejskiej. Polskie placówki już spełniają ku temu warunki, jednak, aby można było stwierdzić, że tworzą polską sieć, muszą mieć zapewnione stosowne finansowanie – dodaje.

 

Podczas uroczystych obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że Narodowy Fundusz Zdrowia w trybie pilnym przygotowuje nowe produkty rozliczeniowe, które pozwolą ośrodkom eksperckim rozliczać się na preferencyjnych warunkach.

Plan dla Chorób Rzadkich wygasł z końcem roku 2023. Obecnie trwają prace nad aktualizacją
i przyjęciem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Plan ten obejmie jedynie obszary związane z poprawą opieki medycznej tej grupy chorych. Zdaniem ekspertów w dalszej perspektywie niezbędne będzie uwzględnienie edukacji oraz wsparcia społecznego w zakresie chorób rzadkich, co pomoże zapewnić pacjentom kompleksową opiekę.

 

- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to bardzo ważny dokument strategiczny, który powinien określić nie tylko politykę państwa w zakresie postępowania diagnostyczno-leczniczego z pacjentami, ale również regulować wiele innych kwestii, w tym problem opieki społecznej czy edukacji. Jednak, żeby można było cokolwiek zrobić, to musi zostać uchwalony akt prawny, na podstawie którego prace będą mogły być dalej prowadzone – zaznaczył Stanisław Maćkowiak.

 

Jeszcze w lutym Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że Rada Ministrów zamierza przyjąć stosowną uchwałę o wznowieniu wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich i wprowadzeniu do niego pewnych zmian. Podczas konferencji ze strony Ministerstwa Zdrowia padła jednoznaczna deklaracja, że Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty w drugim kwartale bieżącego roku uchwałą Rady Ministrów.

Podczas dzisiejszej uroczystości w Łazienkach Królewskich pojawiły się również inne ważne zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia:

 

1. Od pierwszego kwietnia kobiety w ciąży chore na SMA będą mogły otrzymać leczenie. Z programu lekowego zostanie wykreślone słowo „ciąża”, które do tej pory wykluczało taką możliwość. Oprócz tego pacjenci, którzy przerwali leczenie z powodu urazu czy zabiegu operacyjnego będą również mogli je kontynuować bez konieczności ponownej kwalifikacji.

 

2. Dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV otrzymają dzieci chore na SMA.

 

3. Do rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej zostaną wprowadzone dwa nowe badania genetyczne niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich: badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy oraz analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu real time PCR.

Eksperci zgodnie przyznają, że leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga interdyscyplinarnego i kompleksowego podejścia. Nie chodzi jedynie o pomoc lekarską, ale również zapewnienie wsparcia psychologa, stomatologa, fizjoterapeuty, dietetyka i innych specjalistów. Cierpienie chorych potęguje groźba wykluczenia społecznego z uwagi na utrudniony dostęp do edukacji i trudne warunki socjalne, wynikające z ograniczonej możliwości podejmowania pracy przez opiekunów i przez nich samych.

 

- Dalsze prace nad planem będą wymagały współpracy m.in. między resortami Zdrowia, Edukacji Narodowej czy Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. M.in. poziom wykluczenia edukacyjnego osób z chorobami rzadkimi jest w Polsce ogromny. Chciałbym raz jeszcze wyraźnie podkreślić, że nie chodzi nam o tworzenie dodatkowych przywilejów dla tej grupy, ale o wyrównanie ich szans do poziomu zdrowej części społeczeństwa – podkreślił Stanisław Maćkowiak.

 

W różnych częściach Polski, 29 lutego na znak solidarności z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, zostały podświetlone budynki w kolorach Światowego Dnia Chorób Rzadkich m.in. Pałac Kultury i Nauki w Warszawie.