Pacjenci z chorobą Fabry’ego 18 lat czekają na lek ratujący życie

- Pacjenci z chorobą Fabry’ego umierają przedwcześnie w wyniku powikłań kardiologicznych, nefrologicznych i neurologicznych – apeluje prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Anna Moskal. – Każdy kolejny miesiąc, rok bez refundacji to dla nas wyrok śmierci. 18 lat oczekiwania to stanowczo zbyt długo, to pogwałcenie praw pacjenta, człowieka i obywatela – dodaje Moskal.

W odpowiedzi na niepokojące dla pacjentów doniesienia dotyczące przebiegu procesu refundacyjnego składa ona na ręce ministra zdrowia apel w sprawie leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego, pod którym podpisali się specjaliści pediatrii metabolicznej, kardiolodzy, nefrolodzy i neurolodzy oraz zwykli obywatele. Łącznie blisko 2,5 tysiąca osób, dla których zdrowie i życie pacjentów z Fabrym nie jest obojętne.

Aby po raz kolejny prośby o refundację leczenia nie spotkały się z urzędniczą bezwzględnością, stowarzyszenie przygotowało również apel do premiera Mateusza Morawieckiego, który razem z podpisami pacjentów złożyli w kancelarii premiera.

Niechlubny wyjątek

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest od wielu lat we wszystkich krajach UE – z wyjątkiem Polski. W Polsce pacjenci z Fabrym nadal umierają w wyniku powikłań tej choroby, mimo iż właściwe leczenie mogłoby zatrzymać jej postęp. Gdyby tylko było refundowane.

- Nie przypominam sobie, by jakaś inna grupa pacjentów musiała tak długo czekać na ratującą zdrowie i życie terapię! Tym bardziej, że pacjentów z Fabrym w Polsce jest ok. 100. Każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej w leczeniu choroby Fabry’ego, to dla nas wyrok śmierci – podkreśla Anna Moskal. – Minęło ponad 15 lat od momentu, kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego oraz 18 lat od momentu, kiedy enzymatyczna terapia zastępcza została zarejestrowana w UE. W tym czasie mieliśmy 10 rządów, 8 premierów i 10 ministrów zdrowia i żaden z tych ostatnich nie pochylił się nad ogromem cierpienia pacjentów z chorobą Fabry’ego. Jako pacjenci z chorobą rzadką jesteśmy cały czas pomijani i spychani na margines życia społecznego w Polsce – dodaje Moskal.

- Mamy ogromną nadzieję i nadal głęboko wierzymy, że tym razem będzie inaczej. Niestety z informacji, które do nas docierają wynika, że ministerstwo zdrowia, za nic mając zdrowie i życie pacjentów, w toczącym się obecnie procesie negocjacyjnym, odrzuciło propozycję jednego z producentów, który zadeklarował chęć znalezienia części środków na pokrycie kosztów terapii choroby Fabry’ego ze swojego portfolio. W ramach niezwiększonego budżetu na refundację programu leczenia choroby Gauchera, ministerstwo mogłoby utworzyć nowy program leczenia choroby Fabry'ego. Takie rozwiązanie stanowiłoby ogromną oszczędność dla płatnika i byłoby korzystne dla wszystkich stron, w tym szczególnie pacjentów, których zdrowie i życie powinno być na pierwszym miejscu. Wierzę, że ta decyzja nie jest ostateczna i ministerstwo, mając na uwadze życie i zdrowie pacjentów, pochyli się nad nią ponownie – apeluje Anna Moskal.

Niewidoczni pacjenci

Pacjentów z chorobą Fabry’ego nie widać, gdyż ich choroba nie objawia się w cechach wyglądu. Wbrew powszechnej opinii nie wiąże się ona również z niepełnosprawnością umysłową. Pacjenci z Fabrym, wyglądają jak każdy człowiek, jednak wewnątrz ich organy są każdego dnia wyniszczane przez gromadzące się w ciele szkodliwe produkty metabolizmu.

Wszystko przez brak jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który rozkłada substancje tłuszczowe. Osoby z chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg. Z powodu upośledzenia nerwów obwodowych ci pacjenci żyją z nieustającym bólem, którego nie sposób uśmierzyć żadnymi środkami przeciwbólowymi.

- U pacjentów, którzy nie są leczeni, dochodzi do poważnych powikłań narządowych: niewydolności nerek (co w konsekwencji skutkuje koniecznością rozpoczęcia dializ
i przeszczepów nerek); poważnych powikłań sercowo-naczyniowych takich jak zawał serca, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; czy do udaru mózgu – zaznacza dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z IMiD, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka.

- Ci pacjenci, u których odpowiednio wcześnie leczenie zostało włączone, a mamy w Polsce takie przypadki dzięki programowi leczenia charytatywnego prowadzonego jako kontynuacja badań klinicznych, mogą normalnie żyć, uczyć się, pracować i funkcjonować w społeczeństwie –  dodaje profesor.

- To paradoks i wstyd dla Polski, że w XXI wieku od tylu lat odmawia się pacjentom prawa do opieki medycznej, a choroba, która dzięki skutecznemu leczeniu mogłaby być nazywana chorobą przewlekłą, jest dla nich wyrokiem śmierci – komentuje neurolog, uczestniczka VI Konferencji Naukowo Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, podczas której Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zbierało podpisy pod apelem do ministra zdrowia z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.

Apel do władz

Pod apelem podpisało się blisko 2,5 tysiąca osób, w tym największe autorytety medyczne, profesorowie i prezesi towarzystw naukowych: Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, lekarze specjaliści pediatrii metabolicznej, kardiolodzy, nefrolodzy, neurolodzy, jak również zwykli obywatele.

- Zdrowie pacjentów z chorobą Fabry’ego w Polsce wystarczająco długo jest traktowane w kategoriach obciążenia budżetowego, planów finansowych i mnożących się
w nieskończoność ograniczeń. Patrząc na koszty, decydenci w naszym kraju zapominają o kosztach pośrednich w postaci leczenia licznych następstw zasadniczej choroby, kosztów procedur medycznych z nimi związanych np. dializoterapii, przeszczepień niewydolnych narządów, operacji serca czy kosztów rehabilitacji poudarowej, pozawałowej lub opieki społecznej –  apeluje prof. dr hab. med. Michał Nowicki, post-prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, kierownik Kliniki Nefrologii Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

- Skuteczne leczenie pacjentów z chorobą Fabry’ego powinno być traktowane przez rządzących nie tylko, jako koszt dla publicznego płatnika, ale jako inwestycja w zdrowie. Inwestycja ta musi uwzględniać oszczędności związane z ograniczeniem kosztów licznych procedur medycznych związanych z typowymi powikłaniami choroby, których poniesienia pacjenci z tą chorobą, jeśli nie wdrożymy skutecznego leczenia przyczynowego, będą wymagali – dodaje profesor Nowicki.

Wypracowywane stanowisko

- Wspólnie z innymi towarzystwami, kardiologicznym i neurologicznym, Polskie Towarzystwo Nefrologiczne pracuje nad przygotowaniem stanowiska dotyczącego diagnostyki i leczenia choroby Fabry’ego, które po akceptacji wszystkich partnerów opublikujemy jeszcze w tym roku – podkreśla profesor Nowicki.

- Pamiętajmy, że wśród nowo zdiagnozowanych chorych są również dzieci, które z dnia na dzień tracą szansę na ograniczenie niszczących zdrowie skutków choroby. Każdy dzień oczekiwania na decyzję dot. refundacji wiąże się dla chorych oraz ich rodzin z niewyobrażalnym cierpieniem, a niekiedy też ze śmiercią –  podkreśla Anna Moskal. – Pacjenci z chorobą Fabry’ego już nie mają czasu, wystarczająco długo czekali, umierając w ciszy i cierpieniu. Głęboko wierzymy, ze 1 lipca 2019 na liście refundacyjnej wreszcie pojawi się enzymatyczna terapia zastępcza – dodaje.

Gdyby tak się jednak nie stało, to skorzystamy z naszego prawa do udziału w procesie refundacyjnym jako strona. 11 kwietnia 2019 Wojewódzki Sąd Administracyjny w Warszawie orzekł na naszą korzyść i uchylił postanowienia ministra zdrowia, odmawiające udziału naszego stowarzyszenia na prawach strony w postępowaniu refundacyjnym. Po uprawomocnieniu się tej decyzji, będziemy mogli być jeszcze bliżej tego procesu, reprezentując interesy pacjentów z chorobą Fabry’ego i patrzeć na ręce decydentów –  puentuje Anna Moskal.

W Unii Europejskiej średni czas od momentu rejestracji leku stosowanego w chorobach rzadkich do momentu refundacji wynosi 30 miesięcy. W Polsce jedynie w skrajnych przypadkach czas oczekiwania wynosił 10 lat. 18 lat oczekiwania w przypadku choroby Fabry’ego to jedyny taki przypadek w Polsce i najdłuższy jak do tej pory.