Życie z Achondroplazją

Nie łatwo jest pisać o sobie, o swoim życiu w formie autobiograficznych wspomnień, ale spróbuję.

Urodziłam się 31 lat temu, jako trzecie z kolei dziecko, w przeciętnej, polskiej rodzinie mieszkającej na wsi. Dwoje starszego rodzeństwa, brat i siostra, byli zdrowi, w pełni sprawni i prawidłowo rozwinięci. I właśnie kończyli szkołę podstawową, gdy ja pojawiłam się na świecie. Słaba, chorowita... Myślę, iż rodzice od razu wiedzieli, że coś ze mną jest nie tak. Lecz nie znalazł się wówczas żaden lekarz, który powiedziałby im i wytłumaczył, jakiego rodzaju schorzenie dotknęło ich dziecko, na czym polega choroba i z jakimi jej konsekwencjami będą mieli do czynienia. To znaczy, jakie będą jego skutki. Leczono mnie więc wszelkimi możliwymi sposobami.

Rodzice wozili mnie do najprzeróżniejszych specjalistów z dziedziny medycyny, do klinik dziecięcych, uzdrowisk... A nawet znachorów i uzdrowicieli! Do 9-ego roku życia więcej czasu spędzałam w różnego typu szpitalach, aniżeli w domu rodzinnym, gdzie bywałam tylko na okres świąt lub wakacji. Przeszłam kilkanaście zabiegów operacyjnych, które w zasadzie nic mi nie dały. W żaden sposób nie poprawiły mojej sprawności fizycznej. W trakcie pobytu w jednym z ośrodków uzdrowiskowych w wieku 7 lat rozpoczęłam, nauczanie na poziomie szkoły podstawowej, które później kontynuowałam w domu, w trybie nauczania indywidualnego. (Podówczas nikt jeszcze nie słyszał, ani nie marzył, o szkołach integracyjnych).

Po wielu latach dowiedziałam się od mamy, że w pewnym ośrodku uzdrowiskowym proponowano rodzicom, że mogli mnie tam pozostawić na zawsze... Lecz nie zgodzili się na to.

Z perspektywy czasu, mogę śmiało stwierdzić, iż miałam szczęśliwe dzieciństwo. W przerwach pomiędzy pobytami w szpitalu oraz kolejnymi operacjami, przebywałam w domu otoczona kochającą rodziną i zwierzętami, przyrodą, gdyż moi rodzice prowadzili gospodarstwo rolne. Mogłam zatem w pełni korzystać z uroków życia blisko natury. Jedyne czego mi może odrobinę brakowało, to kontaktów z rówieśnikami. Miałam wprawdzie dwóch kolegów z sąsiedztwa oraz kuzyna. I wszyscy razem fantastycznie spędzaliśmy każde wakacje. Ale lata mijały. Zaczęliśmy dorastać i nasze kontakty, nie wiedzieć czemu, zaczęły powoli zanikać, aż w końcu zupełnie wygasły.

Okres dojrzewania (fizycznego i psychicznego) to chyba najtrudniejszy i najgorszy czas w życiu osoby niepełnosprawnej! A zwłaszcza dla kogoś z ACHONDROPLAZJĄ! Tak było przynajmniej w moim przypadku. Ale żeby móc spróbować to zrozumieć, trzeba mieć świadomość i wiedzieć co to jest: CHONDRODYSPLAZJA lub: CHONDRODYSTROFIA tak właśnie choroba jest definiowana przez autorytety medyczne. Jest to, przy prawidłowym rozwoju psychicznym, wyraźny niedorozwój układu kostno - chrząstkowego, charakteryzujący się niskim wzrostem (karłowatość) i nieproporcjonalną budową ciała: duża głowa, krótka szyja, zniekształcona klatka piersiowa. Kończyny górne krótkie, przykurczone z deformacją. Kończyny dolne, również krótkie (mikromelia) szerokie uda i podudzie. Ten "paramedyczny" i bardzo dosadny opis i tak nie oddaje w pełni całego obrazu tego schorzenia oraz wyglądu, jaki przedstawia sobą dotknięta nim osoba.
Człowiek prezentuje się niczym skrzyżowanie krasnoludka z marsjaninem, więc ta specyficzna mieszanka powoduje, że znaczna część ludzi ogląda się na jego widok, na ulicy. Niektórzy wprost stoją tak oniemiali. Innym w oczach maluje się przerażenie pomieszane z litością. A jeszcze inni potrafią rzucić jakąś bezmyślną lub złośliwą uwagę. Trzeba jednak nauczyć się z tym żyć. Ponieważ alternatywą tego jest jedynie odizolowanie się i zamknięcie przed całym światem w czterech ścianach własnego pokoju. Lecz to przecież nie jest żadna alternatywa! Niemniej, osobie w wieku nastu lat, do tego okropnie nieśmiałej, jest niezmiernie trudno zmagać się z tymi wszystkimi problemami. W tym okresie człowiek pragnie utożsamiać się z rówieśniczą społecznością, potrzebuje i szuka akceptacji. A gdy tego nie znajduje, popada w samotność.

Tak było i w moim przypadku. Pamiętam te godziny i wieczory przepłakane w skrytości, w kącie do poduchy albo przy głośno nastawionej muzyce. I te pytania wypowiadane w pustą przestrzeń i do Boga, do siebie, do całego świata: "DLACZEGO JA?"
Dawni znajomi i przyjaciele chodzili do kina, dyskoteki, na randki, do ogólniaka, później na studia. Mieli pierwsze sympatie, potem kolejne. Żenili się, bądź wychodzili za mąż. Zaś ja byłam pozbawiona tego wszystkiego. Nigdy nie potrafiłam walczyć o swoje prawa. Mało tego, nie uważałam, że w ogóle jakieś prawa mogę posiadać!! Dorastałam i w dalszym ciągu żyję wśród rodziny, otoczona bardzo troskliwą opieką, niczym grubym ochronnym kloszem. Pewnie stąd ta moja, swego rodzaju, życiowa bezradność i niezaradność? Od pewnego czasu jednak, na owym szczelnym kloszu, kokonie, zaczęły pojawiać się rysy i szczeliny. Opieka rodziny, tzn. rodziców, już nie jest tak wszechogarniająca i bezwarunkowa. Rodzice bowiem, dobiegają już takiego wieku, iż sami być może będą w przyszłości potrzebować pomocy i opieki. Uświadomienie sobie tego faktu początkowo mnie przeraziło, lecz później pobudziło do działania. Coraz intensywniej zaczęłam się zastanawiać nad tym, jak żyją i radzą sobie ludzie tacy jak ja, dotknięci ACHONDROPLAZJĄ? (Przecież nie jestem jedyną osoba na świecie, z tego typu schorzeniem!!!)

Przechodząc wewnętrzną przemianę, zupełnie przypadkiem, miałam okazję zobaczyć w TV zagranicznej film dokumentalny zatytułowany "LUDZIE MALUTCY". Opowiadał on o ludziach z ACHONDROPLAZJĄ żyjących w Anglii i U.S.A., o tym, jak oni na co dzień funkcjonują, jak są postrzegani przez otoczenie (tzw. normalnych), jak sobie dają radę i pokonują najprzeróżniejsze bariery i ograniczenia. To co zobaczyłam, dało mi dużo do myślenia. Oraz zmobilizowało do działania. Postanowiłam odszukać, a następnie skontaktować się z osobami takimi jak ja. Ewentualnie z jakimiś stowarzyszeniami skupiającymi takich ludzi; nieważne, w Polsce czy za granicą. Nie będę ukrywać, że dużo bardziej wolałabym i zależałoby mi na znalezieniu kontaktu tu, w Polsce. Wiążę z tym bardzo duże nadzieje. Starałam się już szukać jakichś informacji na ten temat w regionalnym oddziale CENTRUM WOLONTARIATU oraz przez znajomych i przyjaciół; ale bez skutku. Trudno mi uwierzyć w to, iżby w naszym kraju żyło tak mało osób z ACHONDROPLAZJĄ ?! Podejrzewam raczej, iż jest ich wielu, lecz "istnieją" tak jakby: w ukryciu. Są mało aktywni. Może brakuje im odwagi i motywacji? Tak jak mi, do tej pory. Dlatego chciałabym do wszystkich zaapelować: otwórzcie się (!), ujawnijcie! Być może wspólnie będziemy w stanie sobie nawzajem w wielu sprawach pomóc?! Na ogół największym problemem, z jakim borykają się ludzie naznaczeni ACHONDROPLAZJĄ, jest niski wzrost oraz nieproporcjonalna budowa ciała. Z naciskiem jednak na to pierwsze, czyli wzrost. W moim przypadku natomiast, dochodzi jeszcze do tego brak możliwości samodzielnego poruszania się. Mogę chodzić, lecz wyłącznie za pomocą specjalnego balkonika. Jest to dodatkowe utrudnienie i bariera w swobodnym funkcjonowaniu. Do tego do codziennej egzystencji niezbędna mi jest pomoc drugiej osoby. Te "dodatkowe przeszkody" i problemy tym silniej skłaniały mnie do dociekań i poszukiwania odpowiedzi na pytania: jak inni ludzie, znajdujący się w podobnej sytuacji co moja, radzą sobie z tym wszystkim? Bo przecież takowi istnieją i muszą sobie jakoś radzić? Nie jestem jedna na całym świecie! Wiem na przykład, że w Stanach Zjednoczonych odbywa się raz do roku, zjazd, ogólnonarodowe spotkania, ludzi z ACHONDROPLAZJĄ.

Natomiast w naszym kraju... . O zgrozo (!), aż straszno pisać o tym. Matka podaje do Sądu lekarza i szpital, zarzucając im nie przeprowadzenie u niej, w trakcie ciąży, kompleksowych badań prenatalnych, które wykryłyby wadę genetyczną płodu, a co za tym idzie, uniemożliwiły jej we właściwym momencie, usunięcie ciąży. Tzn. zabicie dziecka. Tak się jednak, z "winy" lekarza i szpitala nie stało, w skutek czego zmuszono ją poniekąd, do wydania na świat następnego, niepełnosprawnego dziecka (tak jak jej pierwsze, o niespełna rok starsze) dotkniętego CHONDRODYSPLAZJĄ.
Głęboko poruszają mnie i sprawiają ból tego rodzaju przypadki. Jakiekolwiek bowiem jest moje życie, nie należy do najłatwiejszych i najeżone jest najprzeróżniejszymi przeszkodami i problemami, mimo wszystko wdzięczna jestem za nie. I cieszę się, że żyję! Owszem, miewam złe chwile, dołki psychiczne, kiedy czuję żal do całego świata i wszystko jawi mi się pozbawione sensu. Ale nigdy, przenigdy, nawet w najgorszych momentach, nie przyszło mi na myśl, żeby targnąć się na własne życie. Kocham życie! I pragnęłabym czerpać zeń pełnymi garściami, jak najwięcej!
Tym oto optymistycznym akcentem, pozwolę sobie zakończyć tę opowieść o sobie. Jak już wspominałam na początku tej historii, niełatwo jest pisać na swój temat. Nie opowiedziałam o wielu ważnych rzeczach, mnóstwo zdarzeń musiałam pominąć.

Od redakcji: Osoby lub organizacje zainteresowane nawiązaniem kontaktu z autorką, proszone są o kontakt z redakcją portalu redakcja@niepelnosprawni.pl

Achondroplazja jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją pojedynczego genu, charakteryzującą się niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała (normalna lub duża głowa, normalny tułów, skrócone kończyny). Choroba należy do grupy zaburzeń określanych jako chondrodystrofie lub osteochondrodysplazje.
Choroba występuje w przypadku 1 dziecka na 20 000.
W wiekszości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby.

Definicja na podstawie: http://www.mercksource.com