15 kwietnia – Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To rzadkie schorzenie, które mimo że może być skutecznie leczone, często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Czym jest ta choroba?

Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Z myślą o pacjentach z chorobą Pompego, jak i innych osób z chorobami rzadkimi, w kwietniu br. ruszają dwie STACJE ETZ -  komfortowo urządzone miejsca, w których pacjenci będą mogli otrzymać leczenie enzymatyczną  terapią zastępczą (ETZ).

Przyczyny i postaci choroby Pompego

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce z Chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.

Choroba u niemowląt

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych.

- Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego.

Symptomy choroby w dorosłym wieku

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

- Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne „wspinanie się” po sobie, przy pomocy rąk, aby się wyprostować to zazwyczaj najwcześniejsze objawy Choroby Pompego, które często pacjenci, jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym jak np. dystrofia mięśniowa – mówi Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases. – Schorzenie to jest na tyle podstępne, że może powodować szereg symptomów. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, pojawia się zadyszka, problem ze złapaniem oddechu. Bóle głowy, bezsenność spowodowana niedotlenieniem przez niewydolność oddechową, a w konsekwencji konieczność mechanicznego wspomagania oddechowego w postaci respiratora,  nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową, czy przyjmowaniem pożywienia.  Wszystko to pojawia się stopniowo, w różnym nasileniu u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowania staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie, ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby, są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od wystąpienia objawów – dodaje.

Diagnostyka i leczenie

Aby zdiagnozować Chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby, należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby, jak i jej leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych. Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą na lepszej jakości życie.

Kolejne stacje ETZ na mapie polski

W Polsce leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, stosowanej także w chorobie Pompego, jest możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku.
Z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme, powstają Stacje ETZ.  Są to przyjazne, komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w minionym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu br. w Rzeszowie.