Lek na SMA wreszcie refundowany. „To obniży koszty społeczne tej choroby”

Nusinersen (nazwa handlowa – Spinraza), który ratuje życie chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), od 1 stycznia 2019 r. znajdzie się na liście leków refundowanych przez Ministerstwo Zdrowia. „To, że nusinersen znalazł się na liście leków refundowanych, to dla nas przede wszystkim spokój, że lek będzie, i możliwość skupienia się na rehabilitacji syna i normalnym życiu” – cieszy się Katarzyna Pedrycz, mama małego Benia.

O tym, jak nusinersen działa i jak odmienił życie tego małego chłopca, który urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), pisaliśmy niemal dwa lata temu.

- Benek dostał ostatnią dawkę leku w październiku br., a następną miał przewidzianą na luty 2019 r. – mówi Katarzyna Pedrycz. – Rozwija się świetnie, widzimy ogromne postępy, nawet teraz przemieszcza się po dywanie sam, na pupie, opierając się na rękach.

Zwraca uwagę, że refundowany nusinersen będzie ogromnie ważny dla tych, którzy wreszcie będą mogli go dostać, ale przede wszystkim ważny będzie dla tych, którzy dopiero się urodzą z SMA.

- To ogromna oszczędność w wielu obszarach – nie będzie potrzeba wózków dla tych osób, respiratorów, rodzice będą mogli pracować, będą dużo mniejsze koszty społeczne tej choroby – zwraca uwagę.

Genetyczny morderca dzieci

Refundacja nusinersenu to wielki sukces środowisk pacjenckich, które domagały się tego od ponad dwóch lat. Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, występuje u jednej na 5000-7000 osób, powodując postępujący zanik mięśni – w tym mięśni odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie. W rezultacie prowadzi do dysfagii (zaburzenia połykania) i niewydolności oddechowej.

SMA dzieli się na cztery typy. Najliczniejszy i zarazem najostrzejszy jest typ 1. SMA typu 1, zdiagnozowane u niemowląt przed 4. miesiącem życia, bez zastosowania odpowiednich standardów leczenia często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.

- SMA jest największym genetycznym mordercą dzieci – mówił nam w 2016 r. Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, prywatnie ojciec dziecka dotkniętego tą chorobą. – Wprowadzenie leku, który jest w stanie zatrzymać i odwrócić postęp choroby oraz złagodzić lub wręcz nie dopuścić do wystąpienia objawów, to szansa na uratowanie dziesiątek tysięcy żyć na świecie.

Lek zamiast leczenia objawowego

Nusinersen to pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przed jego powstaniem chorzy mogli liczyć najwyżej na leczenie objawowe i rehabilitację. Ten preparat przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu wywołanemu wadą genetyczną, która jest przyczyną SMA.

Ze względu na swój rozmiar cząsteczka nusinersenu nie przekracza bariery krew-mózg. Lek podawany jest do kanału kręgowego (iniekcja dokanałowa). Zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi w USA, nusinersen podaje się co cztery miesiące (częściej na początku kuracji).

Lek jest powszechnie dostępny m.in. we Francji, w Stanach Zjednoczonych, Niemczech, Japonii i Kanadzie. W Polsce lek otrzymywało wcześniej w ramach rozszerzonego dostępu 30 dzieci w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach oraz Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Lek jest jednak bardzo drogi. Jego cena wyjściowa na rynek europejski to 90 tys. euro za dawkę. Jak podaje Fundacja SMA, koszt rocznej terapii to ok. 540 tys. euro w pierwszym roku i 270 tys. euro w kolejnych latach. Dlatego część rodziców opuściła Polskę, by za granicą szukać ratunku dla swoich dzieci z SMA.

Kiedy lek trafi do pacjentów?

W najbliższych dniach zostanie podpisane stosowne rozporządzenie i nusinersen zostanie umieszczony w wykazie leków refundowanych od 1 stycznia 2019 r. W przeciągu miesiąca Prezes NFZ wyda decyzję o uruchomieniu programu lekowego nusinersenu. Na jej podstawie wojewódzkie oddziały NFZ rozpoczną proces kontraktowania szpitali.

„Oczekujemy, że łącznie program będzie w Polsce prowadzić kilkanaście placówek – informuje na swojej stronie internetowej Fundacja SMA. – Po podpisaniu umów szpitale będą zobowiązane ogłosić przetarg na dostawę leku. Hurtownie rozpoczną dostawy dopiero po jego rozstrzygnięciu. Zespoły lekarskie muszą też odpowiednio przeorganizować pracę oddziałów. Szacujemy, że upłynie około 2-3 miesięcy, zanim rozpoczną się kwalifikacje do programu lekowego i pierwszy chory otrzyma lek”.

17 grudnia 2018 r. minister zdrowia Łukasz Szumowski w rozmowie z Robertem Mazurkiem w RMF FM powiedział, że informacja o refundacji leku jest wyjątkowa.

- Wyjątkowa również dla mnie osobiście, bo możemy uratować życie tych dzieci, ponieważ one rozwijają się normalnie, jak dostaną ten lek – powiedział minister Szumowski. – Wszyscy pacjenci będą leczeni w Polsce.