Choroby rzadkie – europejski problem

Fenyloketonuria, Mukopolisaharydoza, zespoł Westa, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – to zaledwie kilka z około 8 tys. znanych w tej chwili chorób rzadkich. Ta nazwa może wprowadzać w błąd, gdyż w sumie z tego typu schorzeniami zmaga się nawet 8 proc. populacji. Niestety tylko 1-3 proc. pacjentów ma szansę na leczenie farmakologiczne. Zmiana tego stanu rzeczy wymaga potężnych nakładów finansowych i skomplikowanych badań naukowych, na które nie stać poszczególnych państw. Czy w takim razie rozwiązaniem jest współpraca europejska?

Unia Europejska to przede wszystkim swobodny przepływ ludzi, kapitału i wiedzy – szczególnie ta ostatnia jest potrzebna do poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi. O tym jak lepiej korzystać z tych możliwości dyskutowano podczas seminarium „Rzadkie choroby. Wartość dodana współpracy europejskiej”, które odbyło się 18 maja z inicjatywy europosła Marka Plury (PO), który sam jest osobą z chorobą rzadką – rdzeniowym zanikiem mięśni.

30 milionów rzadkich przypadków

- Blisko 30 milionów Europejczyków jest dotkniętych jedną z 6 tysięcy chorób rzadkich. Blisko połowa z nich dotyka dzieci Rzadkość tych chorób jest powodem ogromnych problemów w badaniach i diagnostyce – podkreślał otwierając spotkanie Europoseł. – Zbyt późna diagnoza z kolei prowadzi do tego, że mali pacjenci są leczeni w sposób nieskuteczny, czasem wręcz szkodliwy dla nich sposób – tłumaczył.

Celem seminarium było uświadomienie jak wielką rolę w polepszaniu sytuacji osób z chorobami rzadkimi zwłaszcza w dostępie do leczenia, mają instytucje europejskie. Przykładowo już od 2009 roku Unia Europejska zaleca swoim państwom członkowskim wprowadzenie narodowych planów dla chorób rzadkich, czego jak do tej pory nie zrobił żaden polski rząd. Tymczasem wyzwań i wiedzy związanych z chorobami rzadkimi przybywa. Jednak o ile same wyzwania równo rozkładają się po całym świecie, o tyle na przykład wyniki badań czy opracowane nowe metody terapeutyczne, pozostają jedynie w tych krajach, w których powstały.

Rozproszona wiedza

- Wiedza na temat chorób rzadkich jest rozproszona w różnych krajach europejskich. Dlatego we wspieraniu tych dotkniętych nimi osób kluczowe znaczenie ma międzynarodowa współpraca - wymiana wiedzy, doświadczeń, dobrych praktyk i prowadzenie badań naukowych w gronie międzynarodowych ekspertów – tłumaczył Marek Plura.

Europoseł pracuje nad tym, by tematyka chorób rzadkich stała się ważnym elementem działań instytucji europejskich. Zwłaszcza, że są już pozytywne przykłady współpracy ponadnarodowej w ramach wspólnoty europejskiej.

- W tej chwili w Europie funkcjonują 24 sieci, które angażują w sumie ponad 900 zespołów z ponad 300 szpitali z 25 państw, zajmujących się pracą nad poprawą leczenia osób z chorobami rzadkimi. Poprzez choćby wypracowanie standardów postępowania klinicznego – opowiadał Jarosław Waligóra z Dyrekcji ds. Zdrowia Komisji Europejskiej. – Parlament Europejski współpracuje zarówno z Eurordis (organizacja europejska działająca na rzecz osób z chorobami rzadkimi – przyp. red.), jak i innymi stowarzyszeniami działającymi na rzecz pacjentów. Ponadto zaczęły się już rozmowy na temat stworzenia europejskiej platformy zajmującej się badaniami noworodków – dodał.

Przedstawiciel Komisji Europejskiej podkreślił, że współpraca na poziomie europejskim pomiedzy ekspertami z dziedziny ochrony zdrowia to coś, co może znaczenie poprawić jakość leczenia – a zwłaszcza diagnostyki chorób rzadkich, gdyż obecnie często lekarzom brakuje wiedzy, którą mają ich koledzy w sąsiednim kraju.

W Austrii taniej

- Choroby rzadkie to dziedzina, w której europejski wymiar ma ogromne znaczenie. Tylko wspólne badania, konsolidacja i koordynacja. Dzielenie się doświadczeniem może przynieść realny postęp – powiedział Jarosław Waligóra, zwracając uwagę na takie inicjatywy jak Orphanet, portal zawierający informacje na temat rzadkich chorób i leków sierocych (leków na choroby rzadkie – przyp. aut.), przeznaczonych dla każdej grupy odbiorców, jak również na stworzenie europejskiej sieci ośrodków referencyjnych zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi.

- Kiedy ja byłem w Ministerstwie Zdrowia, wysyłaliśmy dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (EB) do ośrodka referencyjnego do Austrii – mówił z kolei podczas seminarium Bolesław Piecha, europoseł (PiS), były podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia. – Było to skuteczniejsze i tańsze niż tworzenie od podstaw takiej placówki w Polsce – podkreślił polityk PiS.

Jego zdaniem stworzenie takich sieci referencyjnych jest kluczowe dla budowy sprawnego systemu leczenia osób z chorobami rzadkimi. Europoseł jest zdania, że współpraca na poziomie międzynarodowym jest jedyną szansą, by powstawały choćby nowe leki, terapie dla osób z chorobami rzadkimi.

- Bardzo mało państw jest w stanie samodzielnie sobie poradzić z problemem chorób rzadkich – z badaniami naukowymi, podstawowym leczeniem, finansowaniem nowych technologii medycznych etc. Nie sądzę, by były w państwach członkowskich tak potężne instytucje, by były w stanie inwestować ogromne środki w badania dotyczącymi leczenia chorób rzadkich. To są ogromne koszta, które ktoś musi pokryć – powiedział Bolesław Piecha.

Zwrócił także uwagę na leki sieroce – jest ich bardzo niewiele a nawet jeśli są, to ich ceny są wręcz astronomiczne. Wynika to z tego, że prace nad nimi wymagają ogromnej wiedzy, skomplikowanych technologii i specjalistycznych ośrodków, czyli mówiąc krócej – pieniędzy. Jednocześnie liczba potencjalnych pacjentów i co za tym idzie ewentualne zyski z tworzenia tego typu leków, są znacznie poniżej oczekiwań większości koncernów. Nie oznacza to, że takie leki nie powstają. Przykladem jest tu Nusinersen – pierwszy skuteczny lek na rdzeniowy zanik mięśni. Teraz toczy się walka, by był on dostępny dla pacjentów w całej Europie. Działania w tym celu podejmują m.in. federacja SMA Europe, której polska częścią jest Fundacja SMA, założona przez Kacpra Rucińskiego.

Leczenie takie samo dla wszystkich chorych

- Dzięki uczestnictwu w Eurordis udało się zorganizować warsztaty dotyczące Rdzeniowego Zaniku Mięśni w centrali Europejskiej Agencji do spraw leków w listopadzie 2016 roku – tłumaczył Kacper Ruciński. – Miały one ogromny wpływ na stan wiedzy na temat tej choroby wśród osób, które decydują, czy dany preparat dopuścić do użytku na terenie Unii Europejskiej – podkreślił prezes Fundacji SMA, która walczy o to, by wspomniany Nusinersen był dostępny dla polskich pacjentów w naszym kraju. W tej chwili większość z nich leczy się za granicą – jak choćby bohater artykułu w magazynie Integracja, Benio Pedrycz.

Zdaniem Kacpra Rucińskiego problem z dostępem do leków sierocych byłby dużo mniejszy, gdyby w Unii Europejskiej była spójniejsza polityka zdrowotna.

- Leczenie pierwszym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni jest refundowane we Włoszech, Hiszpanii czy w Niemczech a na przykład w Danii tylko u niemowląt. Prowadzi to do tego, że chorzy na tym tracą – zauważa Ruciński, będący za rozwiązaniem jednorodnej polityki wobec chorób rzadkich. – Czy choroby rzadkie nie mogłyby takim punktem, w którym poszczególne państwa stworzyłyby wspólną politykę zdrowotną? – pyta.

Razem z nim to pytanie zadają miliony pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi.