Akromegalia – zwróć uwagę na tą rzadką chorobę. Rusza infolinia dla pacjentów

Powiększone stopy, dłonie, uszy czy nos to podstawowe objawy akromegalii. Wcześnie rozpoznana może być skutecznie leczona, tymczasem mimo że jest bardzo charakterystyczna, jej zdiagnozowanie może trwać latami. Aby zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę, Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne oraz Stowarzyszenie Chorych z Akromegalią i Osób Wspierających rozpoczęło akcję edukacyjną „Akromegalia – zwróć uwagę!”, w ramach której uruchomiona zostanie bezpłatna infolinia dla pacjentów i ich bliskich.

Akromegalia spowodowana jest nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Choruje na nią od 40 do 60 osób na milion. Jedną z najbardziej rozpoznawalnych osób z akromegalią był Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka, któremu choroba otworzyła drogę do kariery zapaśnika. Z kolei zmieniony w wyniku choroby wizerunek amerykańskiego aktora Rondo Hattona, chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

Pierwsze zmiany w wyglądzie

Jak zaznaczają eksperci, to co najbardziej wyróżnia chorych na akromegalię, to właśnie zmiany, jakie zachodzą w ich wyglądzie. – Pomimo że pacjenci okres dojrzewania, a tym samym proces zarastania nasad kości mają dawno za sobą, zaostrzają się im rysy twarzy, powiększają się uszy i nos – podkreśla prof. Marek Ruchała, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. – Szczególnie charakterystyczny jest też przerost żuchwy i związane z tym powiększenie ust oraz języka, dlatego też jako pierwsi rozwój choroby mogą zauważyć stomatolodzy lub laryngolodzy. W miarę upływu czasu u chorych dochodzi do poszerzenia przestrzeni między zębami i guzów czołowych. Chorym powiększają się także stopy i dłonie, wielu z nich musi wymieniać obuwie na większe. Na skutek przyrostu masy mięśniowej wzrasta też waga ciała.

O objawach akromegalii mówią prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała oraz prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński

10 lat czekania na diagnozę

Widoczne symptomy choroby nie wpływają jednak na czas diagnozowania, który w Polsce zajmuje średnio 10 lat. Jak to możliwe, że przy tak charakterystycznych objawach akromegalii o jej rozpoznaniu najczęściej decyduje przypadek? Prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie wyjaśnia, że powodem jest m.in. fakt, iż zmiany w ciele chorego zachodzą powoli.

- Czasami dopiero porównanie fotografii z przeszłości pozwala dostrzec różnice w wyglądzie. Proces przemiany jest stopniowy, dlatego też zmian mogą nie dostrzegać nawet osoby z najbliższego otoczenia. Zdarza się, że przemianę u chorych zauważają dopiero ich dawno niewidziani znajomi. Szczególnie jeśli chory podczas ostatniego spotkania miał zupełnie inne rysy twarzy. Czasami to ich sugestie doprowadzają do poszukiwania przyczyny zachodzących zmian. Sami pacjenci często bagatelizują pierwsze objawy, nie szukają przyczyny powiększających się dłoni, mimo że są przez to zmuszeni do zrezygnowania z noszenia biżuterii lub do powiększenia obrączki. Mężczyźni potrafią tłumaczyć sobie, że przerost dłoni spowodowany jest ciężką pracą fizyczną. Co ciekawe, chociaż choroba dotyczy obu płci, częściej rozpoznawana jest wśród kobiet, ponieważ z natury przywiązują one większą uwagę do wyglądu – zaznacza prof. Wojciech Zgliczyński.

Prof. Marek Bolanowski, specjalista chorób wewnętrznych i endokrynologii z Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu podkreśla, że na wydłużoną diagnostykę wpływa również rzadkość występowania akromegalii i niewielka świadomość społeczeństwa na temat tej choroby. Na jakie symptomy warto więc zwrócić uwagę?

-  Oprócz typowych zmian w wygladzie, u chorych pojawia się ogólne zmęczenie, osłabienie i  wzmożona potliwość. Dokuczają im także dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego w postaci zniekształceń, zmian zwyrodnieniowych i bólów kostno-stawowych. Ważnym objawem, zwłaszcza u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy oraz powikłania sercowo-naczyniowe, arytmie i nadciśnienie – wyjaśnia prof. Marek Bolanowski.

Opis alternatywny: Pierwsza grafika przedstawia kobiecą głowę. Na górze grafiki jest napis: Czy zauważyłeś/łaś u siebie zmianę wyglądu: zwiększenie uszu? Pogrubienie warg? Poszerzenie żuchwy? Druga grafika pokazuje dłoń i obrączkę przy serdecznym palcu. Znajduje się na niej pytanie: Czy zmieniałeś/aś ostatnio rozmiar obrączki, pierścionków, bo okazały się za małe?

Startuje specjalna infolinia

W ramach akcji „Akromegalia – zwróć uwagę” chętni będą mogli skonsultować się ze specjalistą. Pod numerem 797 140 190 lekarz endokrynolog udzieli informacji na temat objawów, diagnostyki oraz możliwości leczenia akromegalii w Polsce.

Z infolinii będzie można skorzystać w dniach:

Wtorek, 8 maja, godz. 10:00-14:00
Środa, 9 maja, godz. 16:00-19:00
Środa, 23 maja, godz. 16:00-19:00

Od czerwca do grudnia 2018 r. infolinia będzie działać w godz. 16:00 - 19:00 w każdą pierwszą środę miesiąca.

Liczy się czas

Obok zmian w wyglądzie, u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tarczycy, jelit, serca czy wątroby. Proces uszkodzenia tych narządów może zahamować szybkie wdrożenie leczenia, do tego jednak niezbędne jest wczesne rozpoznanie choroby. Im szybsze, tym większe szanse pełne wyleczenie.

- Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie gruczolaka przysadki – mówi prof. Wojciech Zgliczyński. – Niestety w przypadku dużych guzów, leczenie to jest nieskuteczne. U tych chorych,  jak również u tych, u których usunięcie guza było niedoszczętne i nie przyniosło oczekiwanych rezultatów, musi być stosowana przewlekła farmakoterapia. Należy podkreślić, że nieleczona, zaniedbana akromegalia skraca życie chorych nawet o 10 lat. Tylko włączenie właściwej terapii eliminuje to zagrożenie. Warto więc być czujnym i w razie potrzeby szybko reagować – dodaje.

Więcej informacji na temat akromegalii znaleźć można na stronie akromegalia.pl oraz profilu na Facebooku Stowarzyszenia.