O dystrofii mięśniowej Duchenne'a na konferencji w Warszawie

21 października 2017 r. w Warszawie odbędzie sie konferencja medyczna dla rodziców pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Poruszane będą kwestie dotyczące m.in. standardów opieki nad pacjentami z DMD, nowatorskie terapie leczenia, wskazania dotyczące rehabilitacji ruchowej i fizjoterapii oddechowej, nieinwazyjnego wspomagania oddychania oraz leczenia kardiologicznego.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą genetyczną powodującą postępujące i nieodwracalne osłabienie i zanik mięśni. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a. Ze względu na sposób dziedziczenia, sprzężony z chromosomem X, zapadają na nią niemal wyłącznie chłopcy.

Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Za powstanie choroby odpowiadają mutacje genu kodującego białko dystrofinę, będącego białkiem błony komórkowej. Jej brak powoduje uszkodzenie błony komórkowej i śmierć/zanik komórek mięśniowych.

Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat i dotyczą przede wszystkim narastających zaburzeń chodu (chód z kołysaniem bioder), początkowo przejawiających się przede wszystkim jako trudności we wchodzeniu po schodach oraz wstawaniu z pozycji siedzącej.

Do objawów towarzyszących należą ponadto hiperlordoza i hipertrofia łydek. Około 12. roku życia większość chłopców traci zdolność samodzielnego chodzenia. Jak dotąd nie ma jednej skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Stosowanie standardów opieki oraz wczesne włączenie sterydoterapii może opóźniać postęp choroby.

Aktualnie prowadzone są różne badania kliniczne mające na celu skuteczną terapię dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Zgłoś się na konferencję

Na konferencji medycznej dla rodziców pacjentów z DMD, która 21 października 2017 r. odbędzie się w Warszawie, będą poruszane kwestie dotyczące standardów opieki nad pacjentami z DMD, nowatorskie terapie leczenia, wskazania dotyczące rehabilitacji ruchowej i fizjoterapii oddechowej, nieinwazyjnego wspomagania oddychania oraz leczenia kardiologicznego. Omówione zostanie działanie asystora kaszlu pomocnego przy metodzie mobilizacji i usuwaniu wydzieliny z układu oddechowego.

Konferencję organizuje Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Konferencja objęta jest patronatem medialnym magazynu „Integracja” i portalu Niepelnosprawni.pl.

Program konferencji

• 10:20 Otwarcie konferencji – prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Klinika Neurologii WUM
• 10:30 Współczesny algorytm diagnostyczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a – dr hab. Anna Potulska-Chromik, Klinika Neurologii WUM
• 10:50 Standardy opieki nad chorymi na dystrofię mięśniową typu Duchenne'a – dr Aleksandra Jastrzębska, Klinika Neurologii WUM
• 11:10 DMD – nowatorskie terapie – prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Klinika Neurologii WUM
• 11:35 przerwa na kawę
• 11:50 Znaczenie rejestru w DMD/BMD – dr med. Anna Łusakowska, Klinika Neurologii WUM
• 12:10 Standardy opieki kardiologicznej w DMD: kiedy zaczynać leczenie? – dr med. Maria Miszczak-Knecht, Centrum Zdrowia Dziecka
• 12:30 Ocena funkcji oddechowych i kwalifikacja do nieinwazyjnej wentylacji – dr med. Andrzej Opuchlik, Klinika Neurologii WUM
• 12:50 przerwa na lunch
• 13:20 Rehabilitacja ruchowa chorych z dystrofią mięśniową (ogólne zalecenia) – mgr Małgorzata Burlewicz, Klinika Neurologii WUM
• 13:40 Fizjoterapia oddechowa w DMD – Dr n. k. fiz. Agnieszka Stępień, Wydział Rehabilitacji AWF
• 14:00 Asystor Kaszlu – nieinwazyjna metoda mobilizacji i usuwania wydzieliny z układu oddechowego – Mikołaj Kochanowski, Philips