Silni miłością i nadzieją

Diagnoza rzadkiej śmiertelnej choroby genetycznej to jedna z najgorszych informacji, jaką mogą usłyszeć rodzice. Czasem jednak wśród ciemnych chmur pojawia się promień słońca. Trzeba tylko umieć wyruszyć za nim, by do smutnego początku dopisać szczęśliwy ciąg dalszy. To bez wątpienia udało się rodzicom małego Benia Pedrycza.

Państwa Katarzynę i Pawła Pedryczów odwiedzam w ich mieszkaniu na warszawskim Żoliborzu. Są na walizkach – między jednym wyjazdem a drugim. To też czas nadrabiania zaległości zawodowych, które narosły, gdy przebywali za granicą. Udało się im jednak w napiętym harmonogramie znaleźć chwilę czasu, by opowiedzieć historię swego życia.

Po wejściu do mieszkania wita mnie Benio. Rezolutny i uśmiechnięty chłopczyk, który świetnie radzi sobie na wózku i swobodnie przemieszcza się między pokojami. To, że tak dobrze wygląda i funkcjonuje, jest efektem ciężkiej pracy i ogromnego poświęcenia rodziców.

Lek dający nadzieję

- Kiedy Benio miał 5 miesięcy zauważyliśmy, że rozwija się wolniej niż jego starszy brat, gdy był w jego wieku – wspomina Paweł Pedrycz. – Na początku uznaliśmy, że to normalna różnica w rozwoju między chłopcami, ale po jakimś czasie pokazaliśmy synka rehabilitantowi – opowiada pani Katarzyna. – Uznał, że nasze dziecko jak najprędzej musi zobaczyć neurolog, bo sprawa jest bardzo poważna.

I rzeczywiście okazała się poważna – u Benia zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni (SMA), chorobę nerwowo-mięśniową, występującą u jednej na 5–7 tys. osób, powodującą postępujący zanik mięśni, w tym odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie. SMA dzieli się na cztery typy, wśród których najpowszechniejszy, a zarazem najostrzejszy jest typ 1. Bez zastosowania odpowiednich standardów leczenia często prowadzi do śmierci dzieci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez nie 2. roku życia.

Szczęście w nieszczęściu, że diagnoza synka państwa Pedryczów zbiegła się z pojawieniem się pierwszego skutecznego leku na tę chorobę – nusinersenu.

Seria fortunnych zdarzeń

- Gdy przeglądaliśmy blogi rodziców dzieci z SMA, natknęliśmy się na nazwę nusinersen, który był czymś na kształt świętego Graala. Po nocach mi się śniło, że nasz syn bierze ten lek – wspomina Paweł Pedrycz.

Na spełnienie sennych marzeń nie trzeba było długo czekać.

- Na początku nie było lekko – mówi pani Katarzyna. – Pisaliśmy do rodziców, ośrodków, lekarzy – dosłownie wszędzie. Wielu rodziców podpowiadało nam, że najwięcej informacji można uzyskać w fundacjach, a z naszych doświadczeń wynikało, że lepiej działać w grupie.

- Zdecydowaliśmy się nawiązać kontakt z Fundacją SMA, która wspiera rodziców takich jak my – dodaje jej mąż.

Oboje zostali zaangażowanymi wolontariuszami fundacji. Przyniosło to efekty w postaci informacji i kontaktów, które doprowadziły do spełnienia snu o leku dla małego Benia.

- Przez fundację udało się dotrzeć do Laurenta Servaisa, lekarza, który zajmuje się próbami klinicznymi nusinersenu, w prowadzonym przez siebie Instytucie I-motion – opowiada Paweł Pedrycz. – Lek nie był zarejestrowany nawet w Stanach Zjednoczonych, gdzie powstał, a przekazywany tylko eksperymentalnie w ramach Programów Rozszerzonego Dostępu (EAP). Doktor Servais zdecydował, że może przyjąć na leczenie kilkoro dzieci z Polski, pod warunkiem jednak dostania do pomocy młodego lekarza z Polski, znającego francuski i angielski.

Pojawiło się pytanie: jak znaleźć medyka, który zdecyduje się wyjechać do Francji, by zajmować się ciężko chorymi dziećmi. Po raz kolejny jednak szczęście uśmiechnęło się do rodziny Pedryczów.

- Dzięki kilku cudownym zbiegom okoliczności udało się znaleźć idealną osobę – polską lekarkę szukającą zatrudnienia we Francji, a dokładnie w Paryżu –
opowiada Katarzyna Pedrycz.

Kiedy było już wiadomo, że Laurent Sevrais będzie miał wsparcie polskiej lekarki, rodzice Benia otrzymali zaproszenie na konsultacje, które zakończyły się w najszczęśliwszy z możliwych sposobów – czyli zakwalifikowaniem chłopca na pierwszy zastrzyk nusinersenu.

Szczęśliwe święta na szpitalnym korytarzu

- Był 20 grudnia 2016 r., przed pierwszymi urodzinami Benia. Marzyłem, aby święta spędzić na szpitalnym korytarzu, czekając na konsultacje. Tymczasem rzeczywistość przerosła marzenia, bo w święta byliśmy już po pierwszym podaniu leku, a czekaliśmy na drugie, które miało nastąpić po Nowym Roku – wspomina Paweł Pedrycz.

Zastosowanie leku otworzyło nowy rozdział w życiu Benia. Przede wszystkim zahamowany został proces zanikania mięśni, dzięki czemu chłopiec nie tracił nabytych umiejętności. Z czasem rodzice zaczęli obserwować poprawę stanu zdrowia Benia, który zaczął lepiej się ruszać, nabrał zdolności motorycznych i poprawił kondycję. W przypadku SMA typu 1 jest to niesamowite. Przed wynalezieniem nusinersenu marzeniem rodziców dzieci z tą chorobą było to, by w wieku Benia oddychały samodzielnie. Oczywiście sam lek nie zastąpi godzin pracy z rehabilitantem i żmudnego usprawniania dziecka.

- Wielu rodziców traktuje nusinersen jak magiczną różdżkę. Twierdzą, że wystarczy podać lek i dziecko zaraz nauczy się chodzić, biegać i skakać. To oczywiście nieprawda – wyjaśnia pani Pedrycz. – Lek jest fantastyczny, ale dziecko nadal potrzebuje solidnej i konsekwentnej rehabilitacji. To bardziej zastrzyk energii niż cudowne panaceum – tłumaczy.

Gdy odwiedziłem tę rodzinę, Benio był przed podaniem piątej dawki leku. Dzięki niemu i ogromnej pracy terapeutycznej udało się doprowadzić do sytuacji, że chłopiec bardzo dobrze funkcjonuje i się rozwija. Było to możliwe dzięki zmianie trybu życia całej rodziny. Rodzice zdecydowali się pracować jako tzw. wolni strzelcy, by łączyć opiekę nad Beniem z działalnością w fundacji i pracą zawodową. Jak oboje przyznają, normą są dla nich noce spędzone nad płatnymi zleceniami lub zajęciami związanymi z wolontariatem, ale to oczywiste, bo Pedryczowie nie wyobrażają sobie, że choroba synka skazałaby ich na bezczynność i bezradność.

Jak normalna rodzina

- Od początku byliśmy zdania, że musimy pracować i funkcjonować jak każda rodzina. Chcemy, by nasi synowie mieli jak najlepsze warunki i wychowywali się w dobrej atmosferze. Mieli wakacje, życie rodzinne i towarzyskie, ale też wiedzieli, że rodzice pracują – tłumaczy Paweł Pedrycz.

Jednak jak każda rodzina z dzieckiem z niepełnosprawnością, a szczególnie z chorobą rzadką, zmagają się z licznymi problemami i niedostatkami polskiego systemu wsparcia – na przykład brakiem jasnej ścieżki refundacji sprzętu ortopedycznego i rehabilitacyjnego. Ich zdaniem brakuje też specjalnej placówki dla dzieci z SMA i ich rodziców.

- Niedawno wróciliśmy z Włoch, z ośrodka prowadzonego przez słynną w Europie fizjoterapeutkę Chiarę Mastella, która jest znanym w Europie autorytetem w dziedzinie SMA i prowadzi coś, czego w Polsce brakuje – ośrodek referencyjny, w którym rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni otrzymują kompleksową informację na temat tego, jak prowadzić terapię dziecka, jaka forma rehabilitacji będzie dla niego najlepsza, gdzie szukać pomocy itp. – tłumaczy Paweł Pedrycz. – W Polsce tego nie ma.

Włochom zazdroszczą też tego, że w ich kraju dzieci takie jak Benio, a jest ich około 120, otrzymują nusinersen. Tymczasem we Francji, ze względu na dopuszczenie do zwyczajnego obrotu, podawanie tego leku w ramach rozszerzonego dostępu, stanie się niemożliwe. Pedryczowie podjęli więc starania, by przenieść leczenie synka do Polski. W naszym kraju nusinersen (wg stanu na koniec czerwca br.) otrzymuje 10 chorych, a 20 przeszło etap kwalifikacji. Na dołączenie do tej grupy czekają dzieci, które tak jak Benio zażywały nusinersen za granicą. Zaangażowanie rodziców i środowiska wokół Fundacji SMA wskazuje, że gdy walczy się o dzieci, nie ma rzeczy zbyt trudnych.

Katarzyna i Paweł Pedryczowie skupiają się nie na ograniczeniach i problemach, lecz pozytywach: na postępach, jakie robi syn, i nadziejach związanych z terapią nusinersenem.

- To było pierwsze założenie, jakie zrobiliśmy. Benio jest poważnie chory, ale to nie powód, by się załamać i wpadać w otchłań rozpaczy. Gdy usłyszeliśmy hasło: „rdzeniowy zanik mięśni”, genetyczna śmiertelna choroba – to uznaliśmy, że nasz synek musi mieć normalne, szczęśliwe życie – tłumaczy Katarzyna Pedrycz.

Wobec takiej miłości i poświęcenia nawet „genetyczny morderca dzieci” – jak nazywano SMA typu 1, musiał ustąpić.

Przeczytaj więcej o działalności Fundacji SMA na stronie internetowej, Facebooku. Możesz także skontaktować się z organizacją telefonicznie: 22 350 02 02 lub mailowo: info@fsma.pl.

Nusinersen

To stworzony przez firmę Biogen pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przed jego powstaniem chorzy mogli liczyć najwyżej na leczenie objawowe i rehabilitację. Ten preparat przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu wywołanemu wadą genetyczną, która jest przyczyną SMA.

Ze względu na swój rozmiar cząsteczka nusinersenu nie przekracza bariery krew-mózg. Lek podawany jest do kanału kręgowego (iniekcja dokanałowa). Zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi w USA, nusinersen podaje się co cztery miesiące (częściej na początku kuracji).

W grudniu 2016 r. nusinersen został dopuszczony do leczenia SMA w Stanach Zjednoczonych, a od czerwca 2017 r. może być stosowany też na obszarze Unii Europejskiej, ale każdy kraj z osobna podejmuje decyzję o jego rejestracji.

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA

Rdzeniowy zanik mięśni, inaczej SMA (Spinal Muscular Atrophy) – schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Choroba powoduje obumieranie w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Przyczyną SMA jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że dziecko będzie ją miało.

SMA dzieli się na cztery typy. Najczęściej występujący typ 1 jest zarazem najostrzejszy. SMA typu 1, zdiagnozowane u niemowląt przed 4. miesiącem życia, bez zastosowania
odpowiednich standardów leczenia, często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.