Everest dla osób z rzadką chorobą Pompego

Najmłodsza Polka zdobywająca Mount Everest Sylwia Bajek oraz kończący tym szczytem swoją Koronę Ziemi Szczepan Brzeski, podczas swojej wyprawy, wspierają budowanie świadomości o objawach choroby Pompego. W Polsce pacjenci z tym schorzeniem na diagnozę czekają nawet osiem lat. Akcja towarzyszy kampanii „Nasz Everest”.

Podczas wspinaczki na Mount Everest, himalaiści na własnej skórze odczuwają objawy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z chorobą Pompego – zmęczenie, problemy oddechowe czy słabnące mięśnie kończyn. Dla pacjentów wejście nawet po najniższych schodach jest jak wspinaczka na ośmiotysięcznik. Dlatego ambasadorami projektu Nasz Everest, którego zadaniem jest popularyzacja wiedzy na temat choroby Pompego są właśnie zdobywcy górskich szczytów.  

- Dla nas powolne ruchy, czy konieczność robienia częstych przerw dla złapania oddechu w drodze pod górę to sytuacje skrajne, dla osób z chorobą Pompego to część „zwykłej” codzienności – mówią Sylwia i Szczepan. – Oni codziennie zdobywają swój Everest, Kilimanjaro czy Mount Blanc. Będąc w górach przypominamy sobie jak to jest, a z perspektywy Himalajów objawy choroby Pompego są dla nas wyjątkowo bliskie. Mocno i świadomie wspieramy Kampanię Nasz Everest oraz kibicujemy pacjentom w wytrwałych zmaganiach z chorobą.

Więcej na temat kampanii Nasz Everest, pierwszej w Polsce dot. choroby Pompego, można znaleźć na stronie internetowej.

Niezdiagnozowani pacjenci

Głównym celem Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego oraz kampanii „Nasz Everest” jest skupienie uwagi społeczeństwa oraz lekarzy na objawach choroby. W Europie choroba Pompego występuje raz na 40 tys. urodzeń. Przybliżając szacunki w liczbach to mniej niż 200 tys. osób w Stanach Zjednoczonych i nie więcej niż 5 tys. - 10 tys. w Europie.

- Dotychczas chorobę Pompego rozpoznano w Polsce u około 40 chorych – mówi genetyk dr Marek Bodzioch. – Tymczasem jeśli częstość występowania tej choroby w polskiej populacji jest podobna jak w innych krajach europejskich, być może tych pacjentów jest w naszym kraju nawet 10 razy więcej. Mogą oni jednak pozostawać niezdiagnozowani, szczególnie w przypadkach o późnym początku klinicznym u starszych dzieci lub dorosłych, u których choroba zwykle rozwija się bardzo podstępnie.

8 lat do diagnozy

Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat. To obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia, opóźnienie powstawania nieodwracalnych zmian i możliwości prowadzenia aktywnego życia.

- Pacjenci mogą nie wiedzieć, że są chorzy na chorobę Pompego, a wiedza na temat tej choroby jest stosunkowo mała nawet wśród lekarzy – dodaje dr Marek Bodzioch. – Zdarza się, że lekarze, do których trafia pacjent z niejednoznacznymi objawami pogarszającej się sprawności fizycznej lub postępującej niewydolności oddechowej, nie zawsze biorą pod uwagę możliwość wystąpienia u pacjenta choroby Pompego.

Historia życia

Maciej Ptasiński z rozpoznaną chorobą Pompego żyje od 15 lat. Choć dziś wejście na 4 piętro jest dla niego wyzwaniem, kiedyś uwielbiał wspinaczkę po górach. Jego pasję powstrzymała rozwijająca się choroba Pompego.

- Objawy fizyczne mojej choroby zaczęły się gdy miałem 21-22 lata – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego. – To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach, doszło do tego, że zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W ten sposób z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala i dowiedziałem się, że dzieliły mnie tygodnie do konieczności zastosowania respiratora – relacjonuje.

Choroba Pompego ma wiele niespecyficznych objawów, które przypominają symptomy innych chorób nerwowo-mięśniowych (np. dystrofii, miopatii wrodzonych, chorób neuronu ruchowego).

Jedna z nielicznych do leczenia

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Na chorobę Pompego mogą chorować osoby w każdym wieku. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

 - Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób genetycznych, którą możemy skutecznie leczyć przyczynowo, i co więcej leczenie jest refundowane także w Polsce –  dodaje dr Marek Bodzioch.

Brak właściwej opieki medycznej w przypadku choroby Pompego i opóźniona diagnostyka zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niepełnosprawności oraz silnej niewydolności oddechowej. Obecnie chorobę Pompego zdiagnozować można na podstawie prostego testu suchej kropli krwi, do którego dostęp mają lekarze m.in. neurolodzy.