Za krótki chromosom 5

Jagoda była idealnym noworodkiem. W skali Apgar dostała 10 na 10 możliwych punktów. Nikt nie zwrócił uwagi na to, że zamiast witać świat donośnymi krzykami z głębi maleńkiej piersi – kwiliła cichutko i piskliwie jak przestraszony kotek.

Hanna Maciejewska, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN z Poznania, dzięki której poznałam Jagodę i jej rodzinę, prosiła, abym w artykule nie używała zbyt często francuskiej ani tym bardziej spolszczonej nazwy choroby, którą zdiagnozowano u mojej małej bohaterki. Jagoda ma cri du chat syndrome, czyli zespół krzyku (płaczu) kociego, fachowo określany jako zespół monosomii (delecji) 5p albo zespół Lejeune’a – od nazwiska lekarza, który w 1963 r. jako pierwszy opisał to schorzenie. Według danych Stowarzyszenia GEN, w Polsce znanych jest tylko 45 dzieci z zespołem monosomii 5p. Schorzenie to występuje rzadko.

Zespół monosomii 5p to choroba genetyczna wywołana przez delecję, czyli ubytek mniejszej lub większej części krótkiego ramienia chromosomu 5. Większość takich mutacji powstaje w kodzie genetycznym dziecka samoistnie, ale mogą być one wywołane nierównomiernym rozejściem się chromosomów rodzicielskich.

Skąd pierwotna nazwa? W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach życia dzieci z zespołem monosomii 5p płaczą w charakterystyczny sposób. Wysoka tonacja dźwięków sprawia, że ich płacz przypomina miauczenie kota. Ma to związek z nieprawidłową budową krtani (mała, wąska) i nagłośni (również mała, wiotka) oraz zaburzeniami w strukturze i działaniu układu nerwowego dziecka. W większości przypadków, "koci" płacz ustępuje, zanim malec skończy 2 lata. Rodzice wolą nie używać określenia "zespół kociego krzyku", bo nie oddaje istoty choroby, a wywołuje krzywdzące skojarzenia.

Genetyczny błąd statystyczny
Według danych Stowarzyszenia GEN, w Polsce znanych jest tylko 45 dzieci z zespołem monosomii 5p. Schorzenie to występuje rzadko, choć literatura medyczna nie podaje skali zjawiska. Jedni specjaliści twierdzą, że przypada raz na 50 tys. urodzin, a inni, że raz na 100 tys. Nic nie wskazywało na to, że ten pechowy raz wypadnie akurat
u Jagody.

– 10 punktów Apgar nie dostają chore dzieci. Wróciłam do domu z przeświadczeniem, że mojemu maleństwu nic nie dolega – opowiada Ewa Juskowiak-Krystkowiak, mama Jagody.

Przy jednym z badań okresowych pediatra zauważył jednak, że dziewczynka nie rozwija się tak, jak trzeba – nie podnosi z zaciekawieniem główki i nie podpiera się na rączkach. Wysłał małą na zajęcia z wczesnej interwencji. Już po pierwszym spotkaniu rehabilitantka zasugerowała, żeby Jagodę zbadał neurolog, ten zaś skierował ją szybko do… genetyka.

Informacje od pani genetyk były suche – Jagoda ma zespół cri du chat; na to lekarstwa nie ma; dziewczynka będzie rozwijać się ruchowo i intelektualnie z opóźnieniem. Czy to będzie upośledzenie lekkie, czy głębokie, tego nie powiedziała.

– Szukaliśmy informacji o tej chorobie, metodach rehabilitacji, a przede wszystkim kontaktów do rodziców innych dzieci z tym zespołem – opowiada Ewa. – Targały nami sprzeczne emocje. Od porażającego strachu, kiedy widzieliśmy 7-letniego chłopca z monosomią 5p i w pampersach, niezdolnego do wypowiedzenia choć jednego słowa, po ożywczą nadzieję po spotkaniu z innym 7-latkiem, który radośnie poznawał literki. Zrobiliśmy też badania genetyczne.

Okazało się, że o losie Jagody, tak jak u większości dzieci z monosomią 5p, zadecydował kaprys chromosomów. Specjalista określił to jako „genetyczny błąd statystyczny”. Przydarzył się, choć nie musiał. Nikt nie był temu winien.

– Powiedziano nam, że możliwość wystąpienia podobnej wady u kolejnych dzieci jak taka sama jak u pierwszego, czyli zupełnie nieprzewidywalna. Zaryzykowaliśmy jeszcze dwa razy – śmieje się Ewa.

7-letnia Jagoda ma 4-letnią siostrę Aleksandrę i rocznego brata Jakuba.

Wespół w zespół
W medycznym rozumieniu, zespół to grupa wspólnych cech morfologicznych (budowa), klinicznych (objawy chorobowe) oraz behawioralnych (zachowanie i psychika) z towarzyszącymi im często wadami rozwojowymi wytworzonymi przez wspólną przyczynę. Kiedy ponad 40 lat temu, prof. Jerome Lejeune z Francji opisywał zespół, który nazwał cri du chat, zaobserwował nie tylko koci płacz.

Dzieci z monosomią 5p mają pewne charakterystyczne cechy fizyczne: małą głowę i żuchwę, na czole zmarszczkę i wyraźne guzy, okrągło-asymetryczną twarz, nos płaski i szeroki u nasady z krótkim grzbietem i krótką rynienką podnosową, szeroko rozstawione oczy, małą, cofniętą bródkę, nisko osadzone uszy. Kiedy zaczynają dorastać, ich twarze wydłużają się, stają się szczuplejsze, znika zmarszczka czołowa, ale fałd nosowo-wargowy nadal jest wyraźnie zaznaczony.

– Kiedy przyglądałam się tym dzieciom, miałam wrażenie, że niektóre z nich właściwie się od siebie nie różnią, jakby miały tych samych rodziców. Ale były też takie, które wcale nie były podobne do innych. Mnie interesowało jednak, jak będzie rozwijać się moja córka i czy nie będzie miała jakiś schorzeń dodatkowych, a nie to, jak będzie wyglądać – mówi Ewa.

Obawy Ewy były i są jak najbardziej uzasadnione. Do tej pory u dzieci z monosomią 5p zauważono m.in. takie wady i schorzenia, jak: wady serca i układu kostnego (skrzywienie kręgosłupa, nieprawidłowości kręgów i żeber, skolioza, płaskostopie), uszkodzenia układu nerwowego pod postacią niedowładów lub porażeń, drgawki (także padaczka), zaburzenia koordynacji ruchowej, zez i krótkowzroczność, czasem zaćma i sporadycznie – zanik nerwu wzrokowego, nawracające zapalenia ucha środkowego i choroby infekcyjne górnych dróg oddechowych.

"Mama dała buzi"
Chwilę, w której Ewa po raz pierwszy usłyszała te słowa z ust Jagody, zalicza do najradośniejszych. Podobnie jak obserwowanie nieporadnych kroków stawianych przez 3-letnie nóżki albo jeszcze bardziej nieporadnych prób samodzielnej jazdy na rowerze.

Teraz Jagoda mówi już 3-4-wyrazowe zdania, a w języku angielskim, którego uczy się na dodatkowych zajęciach metodą Helen Dorn, zapamiętuje pojedyncze wyrazy i potrafi wskazać przedmioty, osoby, zwierzęta, które opisują. Sama chodzi, biega, ubiera się, choć przy tym ostatnim decyzję, co na siebie założy, pozostawia jeszcze rodzicom lub babci. Je przy stole, ale nie posługuje się nożem i pozwala, aby porcje dania pokroił ktoś starszy.

– To jest bardzo rozbrykane stworzenie. Rehabilitanci z turnusu wakacyjnego, na którym byliśmy tego lata, nie mogli dać sobie z nią rady. Przechadzała się po gabinecie, właziła na meble – śmieje się Ewa.

Tylko w jednej sytuacji można Jagodę spuścić z oczu. Kiedy słucha muzyki klasycznej. – Wybraliśmy się kiedyś na koncert do filharmonii – opowiada mama. – Obawialiśmy się, jak Jagoda zareaguje na tak duży hałas, bo jest nadwrażliwa na dźwięki, np. nic nie jest w stanie przekonać ją do wejścia do łazienki, kiedy działa pralka. Nie mogłam uwierzyć, kiedy zobaczyłam Jagodę siedzącą jak trusia, zafascynowaną, wpatrzoną w muzyków i chłonącą ze spokojem wszystkie, nawet najwyższe tony.

Osoby z zespołem cri du chat często są nadpobudliwe i łatwo je wyprowadzić z równowagi.

– To fakt, Jagoda jest niczym emocjonalny barometr, szybko wyczuwa nasze niepokoje, stresy, kłopoty – opowiada Ewa. – Nie ma opisywanych w literaturze medycznej towarzyszących zespołowi skłonności do okaleczeń, choć interesują ją wszystkie nierówności na skórze. Gdy się zrani, trzeba pilnować, żeby nie zdrapała strupka.

Jagoda fatalnie przeżyła pojawienie się w domu młodszej siostry. Buntowała się ona i jej organizm. Dostała wysokiej gorączki i wymiotów, nie chciała spać. Kiedy doszła do siebie, wciąż sprawdzała, czy Ola jest w domu. Kiedy zaczęła się godzić z obecnością niemowlaka, koniecznie chciała go wyciągać z łóżeczka, tulić, ściskać.

– Przez jakiś czas Ola spała w zamkniętym pokoju, żeby Jagoda sama nie mogła do niej wejść – tłumaczy Ewa. – Przy Jakubie zmieniliśmy taktykę i zaczęliśmy dziewczynki przygotowywać na przybycie brata. Kiedy już się pojawił, "przywiózł ze sobą" prezenty, żeby wkupić się w łaski sióstr. Dziś wszyscy troje bawią się wspólnie i są do siebie bardzo przywiązani, a ich liderem jest Ola – mówi Ewa.

Genów naprawić się nie da
Dzieci z monosomią 5p można jedynie intensywnie wspomagać w rozwoju fizycznym i intelektualnym. – Ale też nie ma dla nich jakiejś specjalnej rehabilitacji – dopowiada Ewa. – Metody usprawniania są takie same jak np. u dzieci z zespołem Downa.

Jagoda budzi się – zwykle z ociąganiem – o 7.00 i je śniadanie. Cztery razy w tygodniu razem z młodszą siostrą jedzie do przedszkola integracyjnego do oddalonego o 20 km Chwałkowa (woj. wielkopolskie). Stworzyli je rodzice z lokalnego Stowarzyszenia Wspomagania Rozwoju Dzieci i Młodzieży TRATWA, którego członkiem jest również Ewa. W przedszkolu na Jagodę czekają nie tylko przyjemności w postaci wspólnych zabaw – zwłaszcza z aktualnym "narzeczonym" – ale i praca. Program edukacyjny placówki oparty jest na metodyce Marii Montessori, wykorzystującej indywidualne możliwości i potencjał dziecka. W ramach zajęć odbywających się w grupach do 15 maluchów, prowadzone są cotygodniowe sesje z arteterapii oraz ćwiczenia integracji sensorycznej wg J. Ayers.

Kiedy Jagoda nie jest w przedszkolu, uczestniczy w terapii indywidualnej – także z logopedą. Po 16.00, kiedy rodzina wraca do domu, obowiązuje czas zabaw, a po 20.00 wszystkie dzieci powinny leżeć w łóżkach.

– Ten harmonogram przewraca się do góry nogami, kiedy jesteśmy na wakacjach, ale i wtedy całą rodziną wyjeżdżamy też na turnusy rehabilitacyjne, aby nie zaprzepaścić efektów terapii.

Dylematy
Śmiertelność dzieci z monosomią 5p jest mała, a wiele z nich dożywa dorosłości. Najstarsza opisana osoba miała 57 lat. – Nie wiem, czy Jagoda zdaje sobie sprawę ze swojej choroby. Wciąż jeszcze nie potrafi wyrażać słowami odczuć – mówi Ewa. – Robimy wszystko, aby była jak najbardziej samodzielna. Liczymy się jednak z tym, że będzie wymagała naszej opieki. Boimy się, co będzie za 3 lata, bo podobno 10-latki z cri du chat przeżywają regres, zapominają, czego się nauczyły. Ale strach nie oznacza zaprzestania rehabilitacji.

W przyszłym roku dziewczynka powinna pójść do szkoły. Ba! Tylko do jakiej – specjalnej czy z oddziałami integracyjnymi? – Zdecydujemy w ostatniej chwili – mówi Ewa. – Jagoda z każdym dniem robi ogromne postępy. Mamy nadzieję, że będzie mogła się uczyć razem ze zdrowymi rówieśnikami.