Leczenie chorób rzadkich wreszcie z Planem?

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien powstać jeszcze w 2016 roku – zapowiedział wiceminister zdrowia, Krzysztof Łanda. Czy jest w końcu szansa na poprawę ciężkiego losu pacjentów?

- Powiedziano mi, że dziecko jest upośledzone umysłowo i nie ma sensu dalej go leczyć. Jednak ja cały czas o niego walczyłam – wspomina Bożena Zwolińska, matka 41-letniego Artura, chorego na fenyloketonurię. – W ósmym roku życia syna udało mi się zdobyć skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam powiedziano mi, że jest już za późno i mogę co najwyżej wprowadzić dietę ograniczającą białko. Tymczasem sytuacja jego zdrowia pogarszała się z każdym rokiem. Nikt nie udzielił nam pomocy. Dzwoniłam do szpitali w całej Polsce, gdzie zbywano mnie stwierdzeniem, że nic się nie da zrobić.

Gdy syn miał 36 lat, pani Bożena zdecydowała się poszukać w internecie czegoś na temat jego choroby. Tam znalazła Stowarzyszenie Ars Vivendi, prowadzone przez Małgorzatę i Stanisława Maćkowiaków, które zajmuje się wspieraniem osób chorych na fenyloketonurię i inne choroby rzadkie. Dopiero tam znalazła właściwe wsparcie, a także wiedzę na temat leczenia i diety, która okazała się zbawienna w skutkach.

Bożena Zwolińska, matka 41-letniego Artura, chorego na fenyloketonurię

- Oni uratowali życie mojemu synowi i całą nasza rodzinę – mówi ze łzami w oczach Bożena Zwolińska. – Stan Artura poprawił się tak bardzo, że aż mój drugi syn zapytał mnie, czy to możliwe, że Artur będzie niedługo zdrowym człowiekiem...

Polska na szarym końcu

Choroby rzadkie – jedną z nich jest fenyloketonuria – wbrew swojej nazwie są jednym z największych wyzwań cywilizacyjnych. Ich rodzajów jest 6-8 tysięcy i cały czas wykrywane są nowe. Choć niektóre z nich dotykają kilkudziesięciu czy kilkunastu ludzi na całym świecie, to łącznie te osoby stanowią nawet 8 proc. populacji. To ok. 350 mln osób, z czego aż 75 proc. stanowią dzieci. Zaledwie około 5 proc. tego typu schorzeń może być skutecznie leczonych. W większości pozostaje jedynie leczenie doraźne i rehabilitacja.

Choć nigdzie sytuacja chorych nie jest łatwa, to Polska według wszystkich statystyk jest na szarym końcu w Europie, jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich. Najlepiej się o tym przekonać, słuchając pacjentów i ich rodziców. Jednym z nich jest Bożena Zwolińska, która podkreśla, że nie wie, co by się stało, gdyby nie pomoc organizacji pozarządowej.

Podobnie do historii państwa Zwolińskich wygląda niestety sytuacja wielu pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin: odbijanie się od drzwi kolejnych lekarskich gabinetów, błędne diagnozy i bezsilne oglądanie postępów choroby. Często jedynym źródłem pomocy są dość liczne organizacje wspierające osoby z chorobami rzadkimi. Tam można znaleźć pomoc, poradę, kontakt do lekarza czy choćby podzielić się doświadczeniem z innymi rodzicami i chorymi.

Te organizacje od lat apelują od lat o stworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Takie wymaganie przedstawiła nam Unia Europejska i taki Plan miał powstać do 2013 roku. By oszczędzić pracy rzadzącym, organizacje pozarządowe przedstawiły swój Plan, który przekazały Ministerstwu Zdrowia. Niestety, trafił on na półkę. Jednak wraz zmianą rządu i nowym rozdaniem w resorcie zdrowia, dla pacjentów z chorobami rzadkimi pojawiła się nowa nadzieja.

Stanisław Maćkowiak ze Stowarzyszenia Ars Vivendi

Jest przychylność w ministerstwie

- Niewiele trzeba, by istotnie zmienić system wspierania osób z chorobami rzadkimi – mówił podczas konferencji w Światowy Dzień Chorób Rzadkich (29 lutego 2016 r.) w Warszawie podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, Krzysztof Łanda. – Wiele rozwiązań jest już omówionych i gotowych. Wystarczy zebrać je w jednym dokumencie i byłby gotowy Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Nie wiem, dlaczego ten Plan nie został przez tyle lat dokończony. Wydaje mi się, że mamy w Polsce tylu wysokiej klasy ekspertów, którzy są zaangażowani w problematykę, że jego stworzenie nie jest jakimś specjalnym wyzwaniem. Politycznie niektóre rozwiązania mogą zostać łatwo wprowadzone i nie stanowi to żadnego problemu.

Minister podkreślił, że wprowadzenie w życie Planu ma poparcie władz jego resortu.

- Jeśli chodzi o mnie, to będę do tego podchodził, jak do obowiązku. Mam szczęście pracować w takim resorcie i pod takim kierownictwem, które przychyla się do tego, że Plan ma być realizowany – mówił minister Łanda.

Zapowiedział, że Plan powinien powstać do końca 2016 roku. W kolejnym roku będą opracowywane programy, za którymi pójdzie właściwe finansowanie.

Zespół roboczy odebrał nominacje

By jednak Plan mógł zostać wdrożony, potrzebna jest wspólna praca różnych środowisk.

- Minister zdrowia, Konstanty Radziwiłł, zezwolił na powołanie zespołu roboczego, który będzie mobilny. W tym zespole będzie ośmiu ekspertów i pięciu reprezentantów resortów i instytucji centralnych – mówił minister Łanda. – Z całej mozaiki zaproponowanych rozwiązań musimy wybrać te, które są najwłaściwsze i najbardziej możliwe do realizacji w naszym kraju. Oczywiście zakładam, że po około 2-3 miesiącach do poszczególnych problemów szczegółowych będziemy zapraszać szersze grono ekspertów i instytucji zainteresowanych danymi rozwiązaniami – zapowiedział.

Podczas konferencji oficjalnie wręczono nominacje członkom zespołu, który będzie pracował nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. W skład zespołu wchodzą m.in.: Krzysztof Michałkiewicz, Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, prof. Mirosław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej. Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Ars Vivendi, Andrzej Jacyna, zastępca prezesa NFZ ds. medycznych, dr Daniel Rutkowski, dyrektor Departamentu Świadczeń i Opieki Zdrowotnej NFZ, dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oraz Elżbieta Matejka, dyrektor Departamentu Zwiększania Szans Edukacyjnych w Ministerstwie Edukacji Narodowej.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka odbiera nominację na członka zespołu

Powstaną centra referencyjne?

Minister Łanda przedstawił też kierunki działań, którymi zespół będzie się zajmować.

- Powinniśmy w Narodowym Planie zająć się tymi rzeczami, które są najważniejsze dla pacjentów i ich rodzin – podkreślał. – Pacjenci chcą być kierowani do lekarzy, którzy znają ich chorobę. Tych chorób jest 6-8 tysięcy i liczba ta stale rośnie. Trudno więc oczekiwać, że lekarze po uniwersytetach medycznych będą znać specyfikę każdej z nich. System powinien być zaprojektowany tak, by wyłapywać pacjentów z określonymi chorobami i następnie kierować ich tam, gdzie otrzymają najlepszą opiekę. Być może dla niektórych chorób powinno powstać jedno, dwa lub być może trzy centra referencyjne, które wcale nie muszą być ogromnymi szpitalami zatrudniającymi tysiące ludzi. Czasem może to być jeden lekarz, który specjalizuje się w danej jednostce chorobowej i świetnie ją zna.

Według ministra Łandy, taką rolę może pełnić na przykład oddział szpitalny, w którym istnieją dobre warunki do leczenia i rehabilitacji pacjentów z daną chorobą rzadką.

- Być może powinny powstać ośrodki referencyjne paneuropejskie, do których będziemy kierować naszych pacjentów – w Austrii, Niemczech, Portugalii i Wielkiej Brytanii? – zastanawiał się głośno minister. – Z drugiej strony, takie ośrodki mogłyby funkcjonować również w Polsce.

Leki sieroce, czyli pieniądze

Równie ważna jest kwestia finansowania leczenia. Leki dla wielu pacjentów chorych na choroby rzadkie, tzw. leki sieroce, są niezwykle drogie. Dla przykładu, roczna terapia pacjenta z mukopolisacharydozą typu I kosztuje nawet 800 tys. zł. A terapię trzeba kontynuować przez całe życie. Koszt leczenia mukopolisacharydozy typu II to już roczny wydatek około 2 mln zł.

Firmy farmaceutyczne są nastawione na wytwarzanie leków przeznaczonych na masowy rynek. Dlatego z ekonomicznego punktu widzenia produkcja leków dla osób zmagających się z chorobami rzadkimi po prostu się nie opłaca. Nie opłaca się też, przynajmniej do tej pory tak było, refundacja tego typu leków przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Spośród zarejestrowanych w Unii Europejskiej 87 leków sierocych, w Polsce pełnej refundacji podlega jedynie 21 z nich. Przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia zapowiada zmianę tej sytuacji.

- Sprawę, którą brzydko mówiąc „załatwimy” zanim powstanie Narodowy Plan w wersji finalnej, będzie podejście egalitarne do refundacji leków – podkreślił minister Łanda. – Już w tej chwili trwają prace nad nowelizacjami trzech ustaw: refundacyjnej, o świadczeniach oraz prawa farmaceutycznego. Już teraz są tam zapisy, w których będziemy proponować podejście egalitarne. Jeśli jest to pierwsza technologia o udowodnionej efektywności klinicznej w danym wskazaniu dla danej grupy osób, to rzeczywiście będziemy odstępować od klasycznej analizy ekonomicznej na rzecz uzasadnienia cen. Do tej pory leki sieroce miały bardzo niewygodną i niestabilną pozycje, dlatego były dyskryminowane w stosunku do leków powszednich. Te leki nie miały szansy na refundację lub wymagała ona nagięcia istniejących przepisów. Jeśli głównym czynnikiem refundacji jest współczynnik kosztu do uzyskiwanego efektu, to leki sieroce nie miały żadnych szans. Chodzi o to, by tę sytuacje zmienić.

Podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, Krzysztof Łanda

Minister zauważył, że polskie prawo stwarza możliwości lepszego dofinansowania leków sierocych.

- Zastanawiam się, czy w Polsce nie powinniśmy powołać osobnego budżetu do finansowania bardzo drogich leków stosowanych w chorobach ultrarzadkich – podkreślił minister Krzysztof Łanda. – Ja osobiście będę proponował takie rozwiązanie.

Pobudzić firmy farmaceutyczne

Innym potrzebnym działaniem jest pobudzanie polskich firm farmaceutycznych do zajmowania się lekami sierocymi. Ze względu na dużo mniejszą konkurencję na tym polu i wyraźną lukę na rynku jest do dużo tańsze, niż badania nad popularniejszymi medykamentami. Minister Łanda przytoczył niedawną historię pewnego leku, stosowanego w terapii zespołu Cushinga. Lek był polskim wynalazkiem i kosztował 10 zł.

- Ktoś nas ubiegł – inna firma z innego kraju członkowskiego Unii Europejskiej zarejestrowała ten lek jako sierocy – mówił minister. – Polacy nie zareagowali w odpowiednim czasie i teraz będziemy musieli za ten lek płacić nie 10 a 3000 zł miesięcznie.

Krzysztof Łanda podkreślił, że jego resort będzie wspierał polski sektor farmaceutyczny przy pracach nad lekami na choroby rzadkie.