Mutacja genu przyczną choroby siatkówki

Mutacje w genie EYS są odpowiedzialne za większość przypadków groźnej choroby siatkówki oka - retinopatii barwnikowej - informują na łamach pisma „Nature Genetics” naukowcy z Wielkiej Brytanii.

Retinopatia barwnikowa to dziedziczna, postępująca choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka. Ponadto u chorych dochodzi do zaburzeń krążenia w obrębie siatkówki i postępującego pogorszenia wzroku, co związane jest ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą tworzących ją komórek.

 Pierwszym objawem choroby jest pogorszenie widzenia w ciemności. Sukcesywnie pogarsza się wzrok, zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do ograniczenia pola widzenia tak, że zostaje zachowane tylko widzenie centralne.

W końcowym stadium rozwoju choroby zanika nerw wzrokowy, czego konsekwencją jest całkowita ślepota. Z dotychczasowych badań wiadomo, że aż 26 regionów naszego genomu jest zaangażowane w rozwój retinopatii, niemniej jednak każdy z nich odpowiada za bardzo mały procent przypadków.

Shomi Bhattacharya wraz z zespołem z Institute of Ophthalmology w Londynie wykazali występowanie 6 różnych mutacji w największym genie aktywnym w oku tzw. EYS, u rodzin pochodzących z różnych części świata, co sugeruje że gen ten jest w głównej mierze odpowiedzialny za większość przypadków retinopatii barwnikowej.

Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie doprowadzi do lepszego zrozumienia postaw retinopatii barwnikowej i umożliwi opracowanie nowej, skutecznej terapii.