Genetyka w walce z rakiem

Badania genetyczne sprawdzające ryzyko zachorowania na nowotwory wynikające z obciążeń dziedzicznych stały się ostatnio niezwykle modnym towarem sprzedawanym przez prywatne ośrodki badawcze. – Powinniśmy niezwykle uważnie korzystać z tego typu usług! – alarmują eksperci z zakresu genetyki klinicznej. Badanie wykonane nieprofesjonalnie, bez wywiadu lekarskiego i otoczenia pacjenta opieką kilku specjalistów może przynieść więcej szkód niż korzyści.

Uwarunkowanie genetyczne jest niewątpliwie jednym z czynników ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe. Na pewno nie jest jednak jedynym faktorem.  

- W pewnym uproszczeniu można powiedzieć, że geny określają nasze szanse na raka w jednej trzeciej. Tak samo istotny wpływ na zachorowanie mają: styl życia, sposób odżywiania się, poziom stresu, palenie tytoniu i picie alkoholu – wylicza dr Janusz Meder, Prezes Polskiej Unii Onkologii.

Badania genetyczne okazują się więc niezwykle skutecznym narzędziem pomocniczym, dzięki któremu współczesna medycyna może skuteczniej prowadzić profilaktykę onkologiczną. Nie powinny jednak zastępować właściwej profilaktyki.

- Badanie genomowe konsorcjum raka płuca zidentyfikowało niewielki region genomu, w którym rezydują geny wchodzące w interakcje z nikotyną i innymi toksynami dymu tytoniowego. Geny te są szeroko badane jako potencjalni aktorzy uzależnienia od tytoniu. Nosiciele jednej kopii tych wariantów mają o ok. 30% wyższe ryzyko zachorowania na raka płuca, a nosiciele 2 kopii – ok. 80% - w porównaniu z osobami niebędącymi nosicielami tych wariantów. Szacuje się, że około 50% Europejczyków jest nosicielami tych wariantów (w jednej lub dwóch kopiach) – wyjaśnia dr n. med. Jolanta Lissowska z Zakładu Epidemiologii i Prewencji Nowotworów Centrum Onkologii w Warszawie.
Zaznacza jednak, że nie możemy wylewać dziecka z kąpielą. Palacz, który otrzyma ujemny wynik w badaniu na obecność tych wariantów nie powinien odbierać tego jako komunikatu „pal spokojnie, jesteś bezpieczny”. Jeśli nie zaprzestanie palenia tytoniu jego szanse na nowotwór są olbrzymie, nawet jeśli geny w tym nie „pomogą”.

Co ważne, w Polsce funkcjonuje program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Całkowicie za darmo mogą z niego skorzystać osoby, u których wśród krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) wystąpiły zachorowania. Wystarczy jedynie skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu.

Program jest realizowany w 20 genetycznych poradniach onkologicznych. W latach 2003-2006, w ramach jednego tylko z jego modułów, zidentyfikowano i objęto opieką 8100 rodzin wysokiego ryzyka.

Poważnym zagrożeniem dla pacjentów są natomiast szeroko reklamowane w mediach badania genetyczne realizowane przez powstające jak grzyby po deszczu prywatne ośrodki. Często usługi są oferowane w Internecie i realizowane drogą pocztową. Pacjent otrzymuje później sam wynik badania, często bez opisu i interpretacji.

- Taka sytuacja jest niedopuszczalna. Pojawiają się czasem u nas przerażeni pacjenci, którzy otrzymali wynik pozytywny i traktują go jako tożsamy z informacją o zachorowaniu. Co więcej - w wielu przypadkach okazuje się on błędny – wyjaśnia dr Dorota Nowakowska z Centrum Onkologii w Warszawie. – Każde badanie powinno być poprzedzone wywiadem rodzinnym, dzięki któremu kwalifikujemy pacjenta na badanie. Natomiast po samym badaniu należy go objąć opieką psychologiczną i onkologiczną – dodaje genetyk.

Co może nam jednak dać takie badanie i w jaki sposób możemy wykorzystać informację o zwiększonym ryzyku, aby starać się ochronić swoje zdrowie?

- To oczywiście bardzo indywidualna kwestia. Podstawowym efektem pozytywnego wyniku jest zaplanowanie cyklicznych profilaktycznych badań, dzięki którym można wykryć ewentualny nowotwór w bardzo wczesnym stadium rozwoju i dużo łatwiej go leczyć. Dla wielu osób jest to też silna motywacja aby zmienić swój styl życia na zdrowszy. W przypadku niektórych nowotworów można również przeprowadzić bardziej dalekosiężne działania. Np. niektóre pacjentki obarczone wysokim ryzykiem zachorowania na raka jajników decydują się profilaktyczne ich usunięcie – wyjaśnia prof. Maciej Krzakowski, Krajowy Konsultant w dziedzinie Onkologii Klinicznej.

Podstawowym wyzwaniem dla Polski jest jednak przede wszystkim prawna regulacja zagadnień diagnostyki molekularnej. Właściwe przepisy uniemożliwiłyby nieetyczne praktyki prywatnych ośrodków badawczych, które działają niejednokrotnie nie z myślą o dobru pacjentów, a o własnym zysku.

- Niestety w tym momencie polskie prawo nie reguluje tego typu badań. Jest to tym bardziej przykre, ze od 10 lat istnieje odpowiedni dokument, który jednak nie został ratyfikowany do tej pory przez nasz Parlament. Konwencja Bioetyczna Rady Europy reguluje te zagadnienia. Przedstawialiśmy prośbę o jej rozpatrzenie sześciu kolejnym Marszałkom Sejmu przez ostatnie 10 lat. Do tej pory nie zostaliśmy wysłuchani – tłumaczy prof. Janusz Limon z Akademii Medycznej w Gdańsku.

W Polsce na nowotwory zapada 140 000 osób rocznie. W całym kraju mamy 70 aktywnych zawodowo genetyków klinicznych.


Na zdjęciu: prof. Janusz Limon, fot: Filip Miłuński