Rzadkie choroby – częsty problem

Choroby rzadkie, wbrew nazwie, dotykają 6-8 proc. społeczeństwa. W Polsce to ponad 2 miliony ludzi. Niewłaściwa diagnoza, brak właściwego leczenia oraz trudności przy orzekaniu o niepełnosprawności – to tylko niektóre problemy, na jakie napotykają.

Wszystko zaczęło się od swędzącej plamki na skórze, która stawała się coraz większa i większa.

- Gdy udaliśmy się z tym do lekarza, stwierdził, że mój mąż jest zdrowy – wspomina Emilia Mulawa, żona Andrzeja, dotkniętego zespołem Devica. To choroba, w której własny układ odpornościowy atakuje rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Jest często mylony z początkami stwardnienia rozsianego (SM).

Wkrótce Andrzej Mulawa stracił władzę w ręce. Gdy jego stan zaczął się drastycznie pogarszać zaczęto podejrzewać u niego nowotwór i zastosowano terapię sterydami. Ta okazała się szkodliwa. Prawdziwą diagnozę udało się ustalić dopiero wtedy, gdy Andrzej Mulawa był już całkowicie sparaliżowany i musiał oddychać przy pomocy respiratora. Historię tę Emila Mulawa przedstawiła podczas konferencji, zorganizowanej 24 lutego 2015 r. w Warszawie przez Fundację Równi Wśród Równych i Umieć Pomagać.

- Brak jest systemu opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi i ich rodzinami, a także wsparcia w wielu obszarach – począwszy od diagnostyki, po informowanie, co należy robić, gdy rozpoznana zostanie choroba rzadka – wylicza w rozmowie z portalem niepelnosprawni.pl Mariola Kowalska, organizatorka konferencji, prezes Fundacji Równi Wśród Równych. – Rodziny chorych są zdani na samych siebie. I jeżeli nie są w stanie energicznie zadziałać, żeby samodzielnie zaopiekować się bliskimi, to chorzy są skazani na przedwczesną śmierć w uwłaczających godności warunkach – dodaje.

Diagnoza z Internetu

Jednym z głównych powodów takiej sytuacji jest, zdaniem Marioli Kowalskiej brak wiedzy na temat chorób rzadkich w społeczeństwie, a także wśród personelu medycznego. Lekarze zwyczajnie nie wiedzą jak diagnozować i leczyć choroby rzadkie.

- Jeden z podopiecznych opowiadał mi, że lekarz stwierdził, że nie ma wiedzy na temat jego choroby i musi poszukać jej w Internecie – wspomina Mariola Kowalska. – Dopóki nie zostanie stworzony system opieki nad cierpiącymi na choroby rzadkie, taki jak w wypadku osób z cukrzycą, czy z nowotworami, będzie wciąż dochodzić do ludzkich tragedii. My nie walczymy o coś „ponad normę”, ale o dorównanie do tej normy – wyjaśnia prezes Fundacji Równi Wśród Równych.

Rozwiązaniem części problemów osób dotkniętych chorobami rzadkimi mógłby być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który takiego planu nie wdrożył.

- Prace nad jego stworzeniem zaczęliśmy w 2011 roku. Tworzyło go 260 specjalistów: genetyków, lekarzy i naukowców różnych specjalności, a także przedstawicieli organizacji pozarządowych – wylicza Krzysztof Swacha, założyciel Fundacji Umieć Pomagać, która wspiera osoby chore na mukopolisacharydozę. Pod koniec grudnia 2012 dokument był gotowy. Zawierał on sześć dużych rozdziałów: diagnostyka, tworzenie centrów kompetencyjnych, opieka nad pacjentem, leczenie, opieka socjalna, badania i rozwój oraz edukacja. – Opisaliśmy tam rozwiązania, które wyrównują dostęp do leczenia osób z chorobami rzadkimi – tłumaczy Krzysztof Swacha.

Konferencja na temat chorób rzadkich, 24 luty 2015. Od lewej: prowadzący Dariusz Bugalski, Mariola Kowalska z Fundacji Równi Wśród Równych, Krzysztof Swacha - Fundacja Umieć Pomagać, Emilia Mulawa, żona Andrzeja, chorego na Zespół Devvica oraz Anna Putro, psycholog z Domowego Hospicjum Zgromadzenia Księży Marianów.

- Moje oczekiwania od czterech lat są takie same – trzykrotnie słyszałem od ministra zdrowia, że choroby rzadkie są dla niego priorytetem i że w tym konkretnym roku będą następować zmiany. Nie następują – przygotowany przez nas dokument leży w ministerstwie. Chciałbym wierzyć, że w tym roku minister zajmie się naszymi rekomendacjami i zaleceniami, które da się wprowadzić bez specjalnego wysiłku finansowego – tłumaczył założyciel Fundacji Umieć Pomagać. Jego zdaniem wprowadzenie zmian systemowych, które wsparłyby osoby chore na choroby rzadkie nie wymaga zmian w prawie – a jedynie skoordynowania pewnych procedur.

4 lata na diagnozę

- Brakuje systemowych rozwiązań np. w kwestii opieki socjalnej, orzeczeń o niepełnosprawności, refundacji leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia – mówi w rozmowie z portalem Stanisław Maćkowiak, wiceprezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich, które zorganizowało 28 lutego br. konferencję „Dzień chorób rzadkich” w Łazienkach Królewskich w Warszawie. – Największy jednak problem przy opiece nad osobami z chorobami rzadkimi to diagnostyka – średnio trwa ona ponad cztery lata. Nietrudno sobie wyobrazić w jakim stanie jest pacjent, który przez cztery lata był leczony nieodpowiednio – dodaje.

Niestety także sytuacja po postawieniu diagnozy często jest dramatyczna.

- Oferta lekowa dotyczy zaledwie 1 proc. chorób rzadkich. W Polsce spośród 100 zarejestrowanych leków na tego rodzaju choroby (tzw. leków sierocych) refundowanych jest zaledwie 14 –mówi Stanisław Maćkowiak. Polska, na tle Europy ma najniższą liczbę refundowanych leków sierocych – pod tym względem prześcigają nas nawet Rumunia i Bułgaria.

Zawrót głowy od sukcesów

Z zarzutami opieszałości w działaniach na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi polemizował podczas konferencji Igor Radziewicz-Winnicki, podsekretarz stanu w ministerstwie zdrowia.

- Jako pierwsi w Europie wprowadziliśmy specjalizację za zakresu chorób rzadkich – pediatrię metaboliczną. Mamy konsultanta krajowego i wojewódzkich pediatrii metabolicznej. Wprowadziliśmy przesiew chorób rzadkich (fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy – przyp. red.), od tego roku poszerzony o kolejne 20 nowych chorób. Mamy kompromis pomiędzy lekarzami, pacjentami, klinikami i uczelniami, co do tego czym ma być Centrum Referencyjne Chorób Rzadkich i tego typu centra powstają. Szukamy środków i sposobów na to, by budować system wymiany wiedzy, między lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej, a centrami referencyjnymi. To bardzo złożony proces – wyliczał Igor Radziewicz Winnicki.

 Jego zdaniem sukcesów jest bardzo wiele, choć nie są one tak spektakularne, jak oczekiwaliby tego pacjenci.

- Pamiętajmy, że przeciętny lekarz może nigdy nie spotkać pacjenta z chorobą rzadką. Trudno jest mu więc postawić właściwą diagnozę, ale też leczyć – mówi podsekretarz. Zwraca też uwagę na to, że przemysł farmaceutyczny jest nastawiony na produkcję masową i stąd brak zainteresowania badaniami nad lekami na choroby rzadkie. – To sprawia, że po pierwsze wachlarz propozycji terapeutycznych dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest niewielki. Po drugie same leki są horrendalnie drogie. Po trzecie ich skuteczność jest daleka od oczekiwań – tłumaczy przedstawiciel ministerstwa. Jego zdaniem to właśnie jest zarzewiem wielu konfliktów, gdyż pacjenci dowiadują się o istnieniu leku na ich chorobę i chcą by był on refundowany, co jest niemożliwe ze względu na jego niską lub niepotwierdzoną skuteczność.

ICF dobry na wszystko

Jeśli chodzi o kwestię orzekania o niepełnosprawności i dalszych świadczeń państwa na rzecz osób z chorobami rzadkimi, ministerstwo widzi sposób rozwiązania wielu problemów we wprowadzeniu ICF.

- Od dawna zalecamy odejście od obecnego systemu orzeczniczego na rzecz ICF. W tym kierunku zmierzają wszystkie systemy ubezpieczeniowe na świecie. Jest to szczególnie ważne dla osób z chorobami rzadkimi, które często nie mieszczą się w systemie opartym o obecny sposób orzekania o niepełnosprawności – mówił minister Radziewicz – Winnicki. Zachęcał także, by przedstawiciele organizacji działających na rzecz pacjentów zgłaszali swoje propozycje do ministerstwa i współpracowali przy wprowadzeniu Narodowego Planu na Rzecz Chorób Rzadkich.

Minister Igor Radziewicz-Winnicki podczas konferencji o chorobach rzadkich, 28 lutego 2015r.

Mapa drogowa

Tę kwestię omawiano 4 marca br. podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, w którego obradach uczestniczą także przedstawiciele organizacji pacjenckich i Ministerstwa Zdrowia. Tomasz Pawlęga, dyrektor Departamentu Ubezpieczenia Zdrowotnego w ministerstwie i przewodniczący ministerialnego zespołu ds. chorób rzadkich zapewnił, że ministerstwo zidentyfikowało działania, które może podjąć już teraz i te które wymagają bardziej strategicznego podejścia i umieszczenia ich w planie. Jako przykład skutecznych działań podał wprowadzenie kodowania chorób rzadkich.

- W obecnej chwili klasyfikacja ICD-10 (międzynarodowa klasyfikacja chorób) uwzględnia około 150 chorób rzadkich. Światowa Organizacja Zdrowia podjęła się uzupełnienia tej listy do 2018 roku, choć zdaniem specjalistów, ze względu na specyfikę tych schorzeń, kompletna lista nigdy nie powstanie. Proponują oni stosowanie tzw. „orpha kodów”, czyli systemu kodów dla blisko 8 tys. chorób rzadkich. Od pierwszego stycznia orpha cody funkcjonują również w polskim porządku prawnym. Dzięki temu świadczeniodawcy (szpitale, kliniki itp.,) mogą z nich korzystać przy sprawozdaniach. Po pierwszym kwartale tego roku wraz z Narodowym Funduszem Zdrowia przyjrzymy się tym statystykom – wyliczał Tomasz Pawlęga.

Zapewnił, że trwają prace w takich obszarach, jak tworzenie bazy ośrodków referencyjnych, wprowadzanie ułatwień przy nauczaniu indywidualnym, tworzenia rejestrów schorzeń i docelowe wprowadzenie ICF . Ministerstwo Zdrowia podjęło w kwestii chorób rzadkich współpracę także z innymi resortami: Ministerstwem Pracy i Polityki Społecznej, Ministerstwem Edukacji, a także Biurem Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych.

- W tej chwili główną kwestią jest wprowadzanie po kolei rozwiązań zawartych w mapie drogowej Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich. To nie stanie się jednego dnia. Oczywiście ważna jest też kwestia finansowania tych rozwiązań –zauważyła w rozmowie z portalem posłanka Barbara Czaplicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Pozorne oszczędności

- Widzimy pewne pozytywne działania ze strony ministerstwa zdrowia, na które umawialiśmy się już rok temu. Każde z nich wymaga konsensusu między resortem i pacjentami i określenia kierunku, w którym idziemy. Czy mamy budować system wsparcia dla osób z chorobami rzadkimi tak, by nie wydać ani złotówki, czy będziemy to robić tak, by społeczeństwo wiedziało, że choroby rzadkie są traktowane na równi z innymi schorzeniami – tłumaczy Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Podkreśla , że pozorne oszczędności na pacjentach z chorobami rzadkimi prędzej czy później zaowocują potężnymi kosztami, związanymi z wypłatą rent i świadczeń dla pacjentów i ich rodzin. – Cały czas jest mowa o kalkulacji strat i zysków. Mamy setki dowodów na to, że przeprowadzenie właściwego leczenia opłaca się bardziej, niż pominięcie właściwej ścieżki terapeutycznej i doprowadzenie pacjenta do takiego stanu zdrowia, że społeczeństwo dożywotnio będzie musiało łożyć na jego utrzymanie – dodał.

- Osoby żyjące z chorobami rzadkimi powinny mieć prawo do takiego samego dostępu do opieki, jak każda inna grupa pacjentów. Nie prosimy o lepszą opiekę, niż ta którą zapewnia się w przypadku innych chorób przewlekłych. Uważamy jednak, że choroby rzadkie są jednym z najbardziej dramatycznych przypadków nierówności w zakresie zdrowia na arenie międzynarodowej, a w szczególności w Europie. - te słowa Yanna Le Cam, dyrektora Europejskiej Organizacji ds. Chorób Rzadkich EURODIS, mogłyby posłużyć za podsumowanie tego, co mówi się o rzadkich, ale jednocześnie częstych chorobach.