Badania przesiewowe skutecznym narzędziem w walce z mukowiscydozą

Profesor Phillip M.Farrell, z Uniwersytetu w Wisconsin zaprezentował efekty pionierskiego projektu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy. Opracowana pod jego kierownictwem metoda pozwala na wcześniejsze wykrywanie choroby, a tym samym umożliwia jej skuteczniejsze leczenie.

Prowadzone w Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe rozpoczynają się już między 3 a 6 dniem życia dziecka. Opracowana przez amerykanów metoda diagnozy, bazująca na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) oraz analizie DNA pozwala wcześniej i z większym prawdopodobieństwem wykryć mukowiscydozę.

- Wczesna diagnoza musi iść w parze z wczesnym leczeniem, tylko wtedy nasze wysiłki przyniosą oczekiwane efekty – podkreśla prof. Phillip M.Farrell.

W Stanach Zjednoczonych dziecko ze zdiagnozowaną chorobą i jego rodzice otrzymują kompleksowe wsparcie medyczne polegające na wyposażeniu ich w niezbędną wiedzę, dodatkowych badaniach i pomocy lekarzy specjalistów.

- Badania przesiewowe zapobiegają śmierci 5 proc. niezdiagnozowanych pacjentów – argumentuje prof. Farrell.

Prowadzone we wczesnym etapie życia badania przesiewowe są także z ekonomicznego punktu widzenia bardziej opłacalne od wykonywanych tradycyjną metodą. Kosztują dwa razy mniej, a w dłuższej perspektywie pozwalają uniknąć kosztownej terapii.

Jak poinformował prof. Farrell jeszcze tym roku badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy będą objęte prawie wszystkie dzieci przychodzące na świat w Stanach Zjednoczonych.

Mukowiscydoza (CF – Cystic Fibrosis) charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia. Skuteczność jej leczenia zależy w dużym stopniu od odpowiednio wczesnej diagnozy. Dzięki badaniom przesiewowym można zapobiec niedożywieniu dziecka i nieodwracalnym zmianom w układzie oddechowym.

W Polsce średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mukowiscydozy wynosi 3,5 – 5 lat, podczas gdy w Stanach Zjednoczonych chorobę tę wykrywa się już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Konsekwencją zbyt późnej diagnozy jest uciążliwa terapia, groźne powikłania, a nawet śmierć pacjenta.

W Polsce badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wprowadzono pilotażowo w 1999 roku w 4 województwach. Obecnie są one prowadzone w 10 regionach i obejmują 62 proc. populacji noworodków. Finansuje je Ministerstwo Zdrowia.

W 2008 roku Instytut Matki i Dziecka, koordynujący program badań przesiewowych, planował objęcie nim wszystkich noworodków w Polsce. Celu tego nie uda się osiągnąć ze względu na zmniejszenie dotacji z Ministerstwa.