Rewolucja w diagnostyce – zbadaj, co ci grozi

Osobisty Profil Genetyczny (OPG) to innowacyjna metoda diagnostyczna pozwalająca określić prawdopodobieństwo zachorowania na szereg chorób na podstawie uwarunkowań genetycznych badanej osoby. Teraz dostępna jest także w Polsce.

Na podstawie analizy określa się prawdopodobieństwo, z jakim u badanej osoby może wystąpić 20 różnych chorób. Są to m.in. choroby serca, układu krążenia, płuc, neurologiczne, psychiczne, a także nowotwory. Informacja o osobistym ryzyku genetycznym powiększa zasób wiadomości o ryzyku zachorowania na cukrzycę czy chorobę wieńcową i umożliwia odpowiednio wczesne rozpoczęcie profilaktyki. OPG dostarcza także wiedzy o zagrożeniach płynących z przyjmowania niektórych leków oraz o możliwości wystąpienia powikłań pooperacyjnych.

- Mówimy o określeniu ryzyka, nigdy nie ma pewności wystąpienia choroby – zaznacza prof. Piotr Janicki, anestezjolog Uniwersytetu Pensylwanii.

Równie duży wpływ na pojawienie się choroby obok genów mogą mieć czynniki środowiskowe.

Zaletą badania jest nieinwazyjność (DNA pobiera się z próbek śliny) i stosunkowo niewielki koszt. Raz uzyskana informacja jest aktualna przez całe życie. Wykonując OPG można prognozować do jakiego sportu dana osoba ma szczególne predyspozycje. Wyniki mają także nieocenioną wartość dla osób zajmujących się układaniem drzew genealogicznych - są pomocne w poszukiwaniu przodków.

Osobisty Profil Genetyczny nie daje 100 proc. pewności wystąpienia określonej choroby. Stanowi jedynie narzędzie uzupełniające inne metody badań. Prawdopodobieństwo jest analizowane na podstawie 620 tys. polimorfizmów jednego nukleotydu (tzw. SNP) wybranych z kilkunastu milionów. Rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte w tym badaniu.

OPG to zupełna nowość w dziedzinie diagnostyki medycznej. W Stanach Zjednoczonych zaczęto go powszechnie stosować w grudniu ubiegłego roku. W Polsce jako pierwsze ustalenie Osobistego Profilu Genetycznego oferuje Centrum Medyczne Damiana w Warszawie. Pobiera ono próbki DNA, a następnie wysyła je do ośrodka w USA, gdzie są badane. Na wynik trzeba czekać około 6 tygodni. Ustalenie OPG kosztuje 1,5 tys. złotych.

Lekarze i naukowcy zwracają uwagę na brak programu postępowania z osobami, u których stwierdzi się ryzyko wystąpienia choroby. Problem ten do dzisiaj nie jest rozwiązany także w Stanach Zjednoczonych.