„O, jaki śliczny aniołek i mały albinosik"!

„Słodki aniołek” czy „mały albinosek” to określenia, które usłyszeli od lekarzy rodzice 9-letniego Szymona. Uczucia, które towarzyszyły im w tamtym momencie były trudne do opisania. Pojawił się stres, nerwy i łzy. Pojawiły się też pytania: Jak żyć i funkcjonować z chorobą rzadką, jaką jest albinizm, skoro obecnie jest tak mało wiedzy na jej temat?  W pełnej optymizmu rodzinie, mama Szymona w odpowiedzi na trudności czy bariery odpowiada: „Za to jazda na hulajnodze trójkołowej nie sprawia mu żadnych trudności!” 

Dominika Kopańska: Pani Anno, wy-rodzice usłyszeliście diagnozę jaką otrzymał Szymon, która brzmiała: Albinizm oczny, ale też współistniejące tej wadzie inne choroby oczu pod postacią wrodzonej wady siatkówki, światłowstrętu, zeza, oczopląsu, słabo wzroczności – niedowidzenia, nadwzroczności i astygmatyzmu. Czy diagnoza była zaraz po urodzeniu? Czy w późniejszym czasie wy rodzice zauważyliście pewne niepokojące was symptomy, które pojawiły się u syna? 

Anna Gajc: Niestety, ale diagnoza nie została postawiona od razu. Po porodzie powiedziano nam tylko: „O! Jaki ładny aniołek”, ale nikomu nie przyszło do głowy,że burza białych włosków częściowo spowodowana jest albinizmem. Nikt też nie zwrócił uwagi na oczopląs, który już wtedy był widoczny. 

Diagnoza albinizmu ocznego została postawiona w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdy mój Szymek miał prawie 4 miesiące. Zauważyliśmy u dziecka brak wodzenia za zabawką, nieskupianie wzroku na twarzach czy innych rzeczach oraz duży oczopląs. 

Dostaliśmy skierowanie od okulisty rejonowego, który nie wiele nam pomógł, tylko wręczył pilne skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka. Gdy tylko weszliśmy do gabinetu, pani doktor powiedziała: „O, mały albinosek!”. Otrzymaliśmy kolejne skierowania do poradni: genetycznej, dermatologicznej, metabolicznej i neurologicznej. Poradnia dermatologiczna wykluczyła całościowy albinizm całościowy skórny, a pozostałe badania też wykluczyły inne choroby. Natomiast w poradni genetycznej do tej pory nie znaleziono genu, który jest odpowiedzialny za albinizm, przez co nie wiemy jaką Szymek ma mutację. Dzięki tej wiedzy wiedzielibyśmy czy dzieci naszej córki lub w przyszłości Szymka są podatne na albinizm.

Badania genetyczne w Polsce są refundowane, ale ze względu na koszty trwają wiele czasu. Prywatnie można je wykonać szybciej, ale trzeba ponieść koszty. 

Jakie towarzyszyły Wam-rodzinie uczucia, gdy usłyszeliście, że Szymek ma albinizm oczny? Tym bardziej, że jest to schorzenie należące do kwalifikacji chorób rzadkich.

Uczucia jakie nam towarzyszyły były naprawdę trudne do opisania. Usłyszeliśmy, że dziecko może być niewidome lub bardzo słabowidzące. Pojawił się stres, nerwy i łzy. Zadawaliśmy sobie też pytania, jak my sobie poradzimy z niewidomym dzieckiem? Baliśmy się tego.

Natomiast gdy Szymek rósł, to okazało się, że jednak widzi i zaczyna reagować na zabawki, ale w odpowiednich kolorach. Gdy tylko to zauważyliśmy, to ruszyliśmy z domową rehabilitacją wzrokową. Dostaliśmy też wczesne wspomaganie rozwoju i kilka razy w tygodniu jeździliśmy na inne terapie.

Na czym polegają wspomniane przez panią rehabilitacje?

Od 5 miesiąca życia Szymona jeździliśmy 4-5 razy w tygodniu na różnego rodzaj terapie, m.in. na integrację sensoryczną, sensoplastykę, zajęcia pedagogiczne, terapię widzenia, gimnastykę korekcyjną i logopedię. 

Niestety w Polsce, gdy tylko dziecko skończy zerówkę i idzie do szkoły to kończą się darmowe terapie. Bardzo trudno dostać się na zajęcia do poradni psychologiczno- pedagogicznej, które są dziecku potrzebne. Przez okres 1-2 klasy szkoły podstawowej korzystaliśmy z integracji sensorycznej. Na początku raz w tygodniu po 45 minut, a w drugiej klasie raz w miesiącu po 45 minut. 

W chwili obecnej Szymon uczęszcza w swojej szkole na logopedię, gimnastykę korekcyjną i zajęcia rewalidacyjne. Bardzo odczuwalny jest niedobór specjalistów tyflopedagogów oraz terapeutów widzenia. 

Czym jest albinizm? Jakie są objawy albinizmu ocznego? 

Albinizm to zespół genetyczny, w wyniku, którego w organizmie wytwarza się niewystarczającą ilość melaniny, czyli barwnika, który obecny jest w skórze, włosach i innych tkankach (np. w tkankach gałek ocznych). Nasz syn jest jasnym blondynem, ma też jasną cerę, ale całkowity albinizm skórny został przez dermatologa wykluczony.

Jeśli chodzi o objawy to możemy do nich zaliczyć: słabowidzenie, niska ostrość widzenia, której nie da się skorygować okularami, astygmatyzm, ale przede wszystkim oczopląs i silny światłowstręt. Natomiast nadwzroczność, którą Szymek posiada jest korygowana specjalistycznymi okularami. Też takim charakterystycznym objawem są czerwone oczy, które możemy zauważyć wieczorem, gdy sztuczne światło pada na oczy dziecka.

Jak wygląda edukacja Szymona? Uczęszcza do szkoły masowej wspólnie z rówieśnikami czy bierze udział w innej formie edukacji?

Szymon chodzi do 3 klasy masowej szkoły podstawowej w naszym rejonie i też bardzo dobrze sobie w niej radzi. Ma nauczyciela wspomagającego, który w razie potrzeby mu pomoże. Jeśli chodzi o same lekcje, to syn siedzi w pierwszej ławce, blisko tablicy. Ma też odpowiednio powiększone druki, a w razie potrzeby korzysta z lupy. Natomiast sala lekcyjna ma rolety, które są zaciągane, gdy świeci słońce. 

Syn ma okulary z fotochromem, które przyciemniają się pod wpływem promieniowania, a na zewnątrz zawsze chodzi w czapce z daszkiem, która ogranicza dostęp słońca do oczu. 

Jeśli chodzi o WF, to przy niektórych ćwiczeniach czy zabawach radzi sobie nieco gorzej, przez to, że ma słabą koordynację ruchową, spowodowaną słabym widzeniem. Natomiast jest bardzo otwartym i towarzyskim dzieckiem, które uwielbia bawić się z innymi dziećmi lub chodzić na plac zabaw. 

Nie ma jako takich problemów wynikających z jego niepełnosprawności, może poza jazdą na rowerze, której niestety do chwili obecnej nie opanował. Za to jazda na hulajnodze trójkołowej nie sprawia mu żadnych trudności!

Pomówmy o codziennym życiu. Na co Szymon musi uważać? Co ograniczać, czego unikać?

Ograniczeń jako ograniczeń to nie ma. Może robić wszystko, oczywiście w granicach bezpieczeństwa. Może biegać, skakać na trampolinie czy grać w piłkę. Trzeba tylko uważać na okulary, a nie może ich zdjąć, ponieważ ma silny światłowstręt. Szymek bardzo lubi basen. 

Niestety nie wychodzi sam na ulicę, ponieważ boimy się, że oślepi go słońce i nie zauważy np. nadjeżdżającego samochodu. W obcym terenie jest bardzo ostrożny, trzyma się poręczy jak wchodzi czy schodzi po schodach. Boi się też innych przeszkód czy wchodzenia po drabinkach, np. na placu zabaw.  Szymon powinien unikać słońca, używać silnych kremów z filtrem, mieć zawsze nakrycie głowy. Latem najlepiej kapelusz i przyciemniane okulary.

Jeśli chodzi o nasz codzienny dzień, to wygląda on prawie tak samo jak u innych rodzin z dziećmi. Mąż pracuje zawodowo, a ja jestem w domu. Gdy Szymon wraca ze szkoły to odrabiamy wspólnie lekcje, czytam mu szkolne lektury. Przez słabą ostrość widzenia u Szymona jest bardzo duża męczliwość oczu, przez co syn nie jest w stanie przeczytać kilkunastu stron książki.  Natomiast jak każde dziecko w jego wieku, uwielbia grać na komputerze i wtedy go oczy nie bolą! (śmiech). 

Jak wygląda w Polsce dostęp do informacji dotyczących albinizmu? Czego brakuje?

Na początku naszego życia z albinizmem brakowało tak naprawdę wszystkiego. Nikt nie wiedział czym jest ta choroba, jak z nią żyć i jak ją leczyć. Trudno jest do tej pory znaleźć na ten temat informacje w internecie. Jest bardzo mała wiedza lekarzy, brakuje specjalistów, którzy zajmują się albinizmem.

Jeśli chodzi o opiekę medyczną w albinizmie to jest ona żadna. Na początku, gdy nasz syn był mały, to kazano nam przyjeżdżać do CZD dwa razy w roku. W chwili obecnej, gdy Szymon ma 9 lat to zlecono nam byśmy kontrolowali wzrok w poradni rejonowej, bo jak nam powiedziano, tam również możemy zbadać wzrok i załatwić niezbędne do codziennego funkcjonowania okulary. 

My dalej jeździmy raz w roku do CZD, gdzie mamy wykonywanych więcej badań niż u okulisty z rejonu. Dodatkowo, raz w roku jeździmy na prywatne wizyty lekarskie do Krakowa do pani doktor, która zrobiła Szymkowi operację na zeza i oczopląs, w tym wyrównawcze ustawienie głowy.  W tej samej częstotliwości jeździmy do poradni dermatologicznej na kontrolę skóry i znamion barwnikowych.

Powiem pani, że na początku diagnoza albinizmu była dla nas wszystkich szokiem. Teraz z biegiem lat, nie jest wcale tak źle jak się zapowiadało. Mój syn bardzo dobrze przystosował się do swojej niepełnosprawności ocznej, stara się robić wszystko co zdrowe dzieci. Musi też wkładać więcej wysiłku i pracy, aby osiągnąć mały sukces, ale widzę to, że jest szczęśliwy. To jest dla nas rodziców najważniejsze.

Pani Anno, niezmiernie dziękuję za rozmowę!