Coraz więcej możliwości dla pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

W neurologii dzieje się bardzo dużo, pojawiają się wciąż nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Jakie Pani zdaniem zmiany, które zaszły w 2022 są najbardziej istotne i mogą wpłynąć na poprawę leczenia pacjentów z chorobami neurologicznymi?

Prof. Agnieszka Słowik: Przede wszystkim wprowadzono nowe programy lekowe – zarówno dla pacjentów z powszechnymi chorobami neurologicznymi, jak i z chorobami rzadkimi.

W 2022 r. zmodyfikowano program lekowy „Leczenie stwardnienia rozsianego” i wprowadzono do niego nowe cząsteczki, co spowodowało, że polscy pacjenci z SM mają teraz powszechny dostęp do najnowocześniejszych terapii.

Wprowadzono też trzy nowe, ważne programy lekowe: Program leczenia NMOSD, rzadkiej choroby autoimmunologicznej ośrodkowego układu nerwowego, Program leczenia migreny przewlekłej oraz Program Leczenia Choroby Wilsona.

NMOSD (z j. ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) jest rzadką, ciężką chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Najczęściej charakteryzuje się zapalaniem nerwu wzrokowego i poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. NMOSD przeważnie dotyka osób w wieku 30-40 lat. Rozpoznanie choroby często bywa opóźnione, ponieważ podobne objawy występują u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (SM). NMOSD ma przebieg rzutowy, a każdy rzut wiąże się z progresją niesprawności i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że w ciągu pięciu lat od rozpoznania choroby umiera 20-25 proc. pacjentów, a 50 proc. pacjentów jest niepełnosprawna ruchowo w stopniu wymagającym korzystania z wózka inwalidzkiego. Po pięciu latach trwania choroby już 60-70 proc. pacjentów nie widzi przynajmniej na jedno oko. Nowy lek w programie lekowym na pewno zmieni losy wielu chorych z NMOSD.

Migrena z kolei jest chorobą powszechną, spotykaną znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wyróżnia się migrenę epizodyczną i migrenę przewlekłą. Migrena przewlekła to ból głowy występujący co najmniej 15 dni w miesiącu przez ponad trzy miesiące, mający cechy bólu migrenowego w co najmniej ośmiu dniach w miesiącu. Migrena przewlekła wiąże się z najcięższym bólem, który utrzymuje się przez wiele dni w kolejnych miesiącach i prowadzi m.in. do izolacji społecznej i niejednokrotnie rezygnacji z planów rodzinnych, życiowych i zawodowych. Do niedawna w leczeniu i profilaktyce migreny przewlekłej stosowano leki refundowane w innych wskazaniach, m.in. w leczeniu padaczki czy depresji.

Od 1 lipca, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, utworzono pierwszy w Polsce program lekowy dedykowany leczeniu profilaktycznemu migreny przewlekłej. W ramach tego programu dostępna jest terapia toksyną botulinową oraz przeciwciałami monoklonalnymi. Dzięki utworzeniu programu, pacjenci z migreną przewlekłą, u których farmakoterapia doustna była nieskuteczna lub jej zastosowanie nie było możliwe, mają dostęp do nowoczesnych leków i obecnie mogą być leczeni zgodnie z europejskimi i światowymi standardami.

Choroba Wilsona to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. U osób, które z różnych powodów nie mogą stosować powszechnie dostępnych dwóch terapii, jest aktualnie możliwość zastosowania trzeciego leku w ramach Programu Lekowego.

A jakie są priorytetowe obszary w neurologii, które Pani zdaniem, wymagają zmian w 2023 roku?

W pierwszej kolejności konieczna jest ustawiczna praca nad porządkowaniem i upraszczaniem ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych – zarówno w chorobach przewlekłych, takich jak padaczka, choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, jak i w chorobach rzadkich, takich jak miastenia czy choroba Wilsona. Następnie ważne są działania edukacyjne i dialog ze społeczeństwem na temat powszechnych i rzadkich chorób neurologicznych oraz możliwości ich terapii w Polsce. Na koniec, niezbędna jest stała, aktywna i zaangażowana postawa środowiska neurologów w toczących się procesach refundacyjnych.

Wspomniała Pani, że udało się wprowadzić ostatnio zmiany, które mogą odmienić losy chorych na niektóre neurologiczne choroby rzadkie. Czy w 2023 r. kolejni pacjenci ze schorzeniami rzadkimi mogą spodziewać się nowych terapii o wysokiej innowacyjności? Jakie obszary w neurologii warto wskazać jako te, które nadal wymagają zwiększenia dostępności do najnowocześniejszych terapii?

Europejska Agencja Leków stale rejestruje różnorodne bardzo nowoczesne terapie. Po ich rejestracji w kolejnych krajach Unii Europejskiej toczą się procesy refundacyjne umożliwiające lokalny dostęp do tych terapii. W każdym kraju te procesy przebiegają inaczej. W Polsce takie nowoczesne terapie są dostępne w ramach programów lekowych, albo są refundowane dla określonych grup pacjentów. W tej drugiej sytuacji pacjenci ponoszą większe lub mniejsze koszty.

Trudno wskazywać, która choroba jest ważniejsza od pozostałych. Na pewno w każdym przypadku, gdy pojawia się rejestracja kolejnego nowoczesnego preparatu, trzeba podejmować starania, aby był dostępny dla polskich pacjentów.

Do ciężkich rzadkich chorób neurologicznych zalicza się miastenię (MG, myasthenia gravis). Czy również w tym obszarze spodziewane są innowacyjne terapie? Komu będą szczególnie potrzebne?

Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Dotychczas opisano ponad 8 tys. różnych chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis, która w Polsce występuje u około 9 tys. osób. Około 15% chorych na miastenię ma objawy,

które w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach wymagają oni okresowo intensywnej opieki medycznej.

Chociaż miastenia gravis jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, to pozostaje chorobą mało znaną i trudną do zdiagnozowania. Proces diagnostyczny jest zazwyczaj długi z uwagi na dość niespecyficzne objawy – nie ma dwóch jednakowych pacjentów z tą chorobą. Nadal także jest niska świadomość tej choroby wśród personelu medycznego.

Pacjenci borykają się z nieprzewidywalnością choroby (różne samopoczucie w ciągu dnia/tygodnia) oraz nagłymi i dramatycznymi pogorszeniami stanu zdrowia. Utrudnia to codzienne funkcjonowanie, często uniemożliwia odległe planowanie, łącznie z planowaniem rodziny. Obecnie neurolodzy mają do dyspozycji leki, które u znacznej części pacjentów są skuteczne i wystarczające. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo klasycznego leczenia objawy nie są dostatecznie kontrolowane lub działania niepożądane uniemożliwiają kontynuację dotychczasowej terapii.

Na szczęście, dla tej wąskiej grupy pacjentów pojawiły się nowe terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, dzięki którym chorzy – co potwierdzono w badaniach klinicznych –uzyskują wyraźnie lepszą kontrolę objawów, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa. Liczymy, że pierwszy preparat z tej grupy będzie dostępny dla chorych jeszcze w tym roku.