Ekspertka: refundacja leku "Zolgensma" to ogromny przełom w medycynie i neurologii dziecięcej

O wpisaniu leku "Zolgensma" na listę leków refundowanych poinformował w poniedziałek podczas konferencji prasowej minister zdrowia Adam Niedzielski. Zdaniem prof. Magdaleny Chrościńskiej-Krawczyk to przede wszystkim ogromny przełom w medycynie i neurologii dziecięcej, a także – jak powiedziała – wspaniała wiadomość dla pacjentów, rodzin, lekarzy i całego środowiska, które zajmuje się opieką nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni.

– Terapia genowa jest skuteczna przede wszystkim u pacjentów przedobjawowych lub skąpoobjawowych. Na podstawie badań klinicznych i obserwacji, które prowadzone są od kilku lat, można powiedzieć, że pacjenci, którzy otrzymali lek właśnie w początkowej fazie choroby, rozwijają się praktycznie tak jak ich zdrowi rówieśnicy. Oczywiście zależy to też od stopnia ciężkości rdzeniowego zaniku mięśni, bo jeżeli dzieci rodzą się już jako pacjenci objawowi, wówczas skuteczność terapii może być mniejsza – uzupełniła neurolog. Oceniła, że decyzja o refundacji jest bardzo dobra nie tylko pod względem medycznym, ale też ekonomicznym, bo – jak wyjaśniła – pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni potrzebują opieki wielospecjalistycznej.Zwróciła uwagę, że od 1 września w Polsce będzie dostępność do wszystkich możliwości terapeutycznych w leczeniu SMA.

Rewolucja w leczeniu SMA

- To co zadziało się w ciągu ostatnich kilku lat na tym polu, to niebywała rewolucja. Mam na myśli refundację trzech nowych leków i program badań przesiewowych u noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni" – przekazała profesor. Wyjaśniła, że badania przesiewowe w kierunku SMA pozwalają na wykrycie choroby u noworodków w ciągu pierwszego miesiąca życia, co z kolei wiąże się z wczesnym zastosowaniem leczenia – w tym terapii genowej. Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk poinformowała, że od 2,5 roku zolgensma podawana jest komercyjnie w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Pieniądze pochodzą ze zbiórek publicznych. Do tej pory lek podano 33 dzieciom już z objawami SMA.

- Dzięki hojności naszego społeczeństwa udało nam się podać lek jednemu pacjentowi skąpoobjawowemu z przesiewu noworodkowego. Otrzymał lek w wieku pięciu miesięcy. W tej chwili chłopczyk ma dziewięć miesięcy i rozwija się porównywalnie do jego zdrowych rówieśników" – poinformowała neurolog.

Rozważyć rozszerzenie dostępności terapii

Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa będzie przeznaczona dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA.

- Jest to podyktowane skutecznością terapii, która jest największa właśnie u pacjentów przedobjawowych lub skąpoobjawowych, najmłodszych. Z kolei dzieci, u których do tej pory stwierdzono SMA, są leczone innymi dostępnymi lekami, jak np. nusinersen. Jego mankament polega na tym, że musi być podawany co cztery miesiące do końca życia poprzez nakłucie lędźwiowe do płynu mózgowo-rdzeniowego" – wyjaśniła ekspertka. Dodała, że mechanizmy działania leków są różne, stąd "nie ma leków lepszych i gorszych; są leki inne i różne w swoim działaniu".

- Niemniej należałoby rozważyć rozszerzenie dostępności terapii również o te dzieci, które już otrzymały inne leczenie – zaznaczyła.