Każdy kolejny tydzień czekania na refundację terapii doustnej odbiera nam nadzieję!

Mazowiecka Lady D 2022, Osobowość Internetowa 2021 w konkursie Człowiek bez Barier, aktywistka od 1995 roku działająca na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w mediach społecznościowych i w internecie znana jako „Zaniczka”. To Renata Orłowska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. Prywatnie od ponad 20 lat szczęśliwa mężatka i fajna ciocia, „która zna się na grach”.

Renata należy do pacjentów, którzy pomimo funkcjonowania w Polsce od 2019 roku programu lekowego SMA, wciąż nie dostają leczenia. Aby móc otrzymywać lek podawany we wkłuciach dolędźwiowych, dwa i pół roku temu przeszła zabieg laminotomii czyli utworzenia „okienka” w kręgosłupie. I choć wówczas operacja się udała, to wciąż czeka na włączenie do programu lekowego. Powodem jest zbyt duże obłożenie ośrodków neurologicznych realizujących program leczenia SMA u dorosłych pacjentów. Szansą dla niej jest refundacja nowej terapii doustnej, jednak miesiące od rejestracji leku mijają, a decyzji Ministerstwa Zdrowia nie ma. Jak się czuje, wiedząc, że każdy kolejny miesiąc bez leczenia oznacza nieodwracalne pogorszenie jej sprawności i stanu zdrowia?

„Jestem niepełnosprawna w Polsce. A jaka jest Twoja super moc?”. To motto Pani bloga i działalności w mediach społecznościowych. Czy faktycznie bycie osobą z niepełnosprawnością w Polsce wymaga super mocy?

Zdecydowanie tak. Osoby z niepełnosprawnościami w Polsce są nadal praktycznie niewidoczne, szczególnie w na wsiach i w mniejszych miejscowościach. Nie wychodzą z domu, bo przestrzeń publiczna praktycznie nie jest dla nich dostępna. Budynki są dostępne tylko pozornie, przykładowo na zewnątrz budynku jest podjazd, ale wewnątrz są schody, albo jest podjazd na którym stoi ozdobna donica. To powoduje, że osoby z niepełnosprawnościami zniechęcają się do wizyt w miejscach publicznych i najczęściej z nich rezygnują. I tworzy się błędne koło. Bo skoro nas tych osób nie ma, nie widać ich, to po co tworzyć udogodnienia dla nas nich? Aby zmienić tę sytuację, konieczna jest zmiana prawa, na takie, które wymuszałoby faktyczną dostępność przestrzeni publicznej dla osób z niepełnosprawnościami.

Na moim blogu piszę m.in. o tym, jak testuję rzeczywistość z perspektywy osoby niesamodzielnej, poruszającej się na elektrycznym wózku inwalidzkim. I czasami to moje „testowanie” znajduje się na głównych stronach mediów, ale czasami moje teksty denerwują i gorszą ludzi. Gorszą, bo obecnie skupiam się na normalizacji seksualności osób z niepełnosprawnością ruchową, a powszechne przekonanie jest takie, że osoby niepełnosprawne seksu nie uprawiają. Dążę do zmiany tego stereotypu jako ekspertka w projekcie Sekson Fundacji Avalon. Za swoją wieloletnią działalność w mediach społecznościowych otrzymałam tytuł Osobowość Internetowa 2021 konkursu Człowiek bez Barier, organizowanego przez Fundację Integracja.

A tytuł Mazowiecka Lady D, który otrzymała Pani w czerwcu tego roku? To prestiżowe wyróżnienie dla nieprzeciętnych osób z niepełnosprawnościami, będące uhonorowaniem ich postawy, pracy i działań, które podejmują, często mimo swoich ograniczeń.

Tytuł Lady D. jest skrótem angielskiego wyrażenia Lady Disabled (Dama Niepełnosprawna). Mazowiecka odsłona tego konkursu odbywa się od trzech lat, pod patronatem marszałka województwa mazowieckiego. W tym roku miałam zaszczyt zostać laureatką w kategorii „Życie Zawodowe”. Myślę, że to dlatego, że pracuję na rzecz osób niepełnosprawnych i nie tylko już od czasów studiów i nie wyobrażam sobie żyć inaczej. Na studiach byłam wiceprezeską Koła Ortopedagogów. Po ich ukończeniu pracowałam na Akademii Podlaskiej w Siedlcach jako konsultantka ds. studentów niepełnosprawnych oraz jako nauczycielka akademicka. Pracowałam także na Polskim Uniwersytecie Wirtualnym, gdzie uczyłam studentów online w czasach, kiedy zdalne nauczanie było traktowane jako fanaberia. Obecnie jestem pracownicą socjalną w Domu Pomocy Społecznej dla Osób z Chorobą Alzheimera, gdzie m.in. odpowiadam za sprawy bytowe mieszkańców, wspieram ich i pomagam w utrzymaniu kontaktów z rodzinami. Od 2013 roku działam też w Siedleckim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera. Myślę, że moja praca jest ważna i osoby, które wspieram mówią mi o tym.

Jest Pani bardzo aktywną osobą. Skąd bierze Pani siły na wszystkie Pani działalności społeczne, wolontarystyczne i zawodowe?

Sił przybywa mi wtedy, kiedy coś na czym mi zależało zostanie zrealizowane. Czy to jest nawiązanie kontaktu z zaginioną rodziną mieszkańca DPS, w którym pracuję, czy tak jak teraz promocja mobilnego gabinetu ginekologicznego. Zawsze byłam osobą, której wszędzie było pełno, lubię też pomagać innym, to mnie motywuje do działania i dodaje mi energii.

Rdzeniowy zanik mięśni kojarzony jest przede wszystkim z małymi dziećmi. Tymczasem to choroba także nastolatków i osób dorosłych. Skąd to mylne przekonanie pokutujące w społeczeństwie i jak przekłada się ono na społeczne funkcjonowania dorosłych osób z SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni kojarzony jest z małymi dziećmi od kiedy pojawiła się terapia genowa, która może być podawana wyłącznie najmniejszym pacjentom. Ponieważ jest to lek nierefundowany, w mediach nazywany „najdroższym lekiem świata”, rodzice prowadzą głośne medialnie zbiórki na leczenie. Często niestety mylnie informując opinię publiczną, że niepodanie terapii genowej oznacza brak szans na przeżycie. Dlatego coraz częściej, gdy mówię – jako 45-letnia kobieta – o tym, że choruję na rdzeniowy zanik mięśni, spotykam się z niedowierzaniem. Ludzie wręcz poprawiają mnie, twierdząc, że na pewno choruję na SM, a nie SMA. Żeby pokazać światu, że SMA to nie tylko dzieci, ale także dorośli, zdecydowałam się wziąć udział w sensualnej sesji do kalendarza Fundacji SMA „Odcienie piękna”. Nas, dorosłych chorych na rdzeniowy zanik mięśni jest naprawdę wielu. Żyjemy, pracujemy, zakładamy rodziny, płacimy podatki. Nie jesteśmy dinozaurami – nie wyginęliśmy.

Kiedy pojawiły się u Pani pierwsze objawy choroby? Jak przebiega ona u Pani?

Choruję na typ 3 SMA, który jest łagodniejszą postacią choroby. Dlatego nie było u mnie jakiś spektakularnych objawów choroby. Początkowo rozwijałam się zupełnie normalnie, dopiero w wieku 3-4 lat zaczęłam wszystkie czynności wykonywać wolniej i z coraz większym trudem. Szybciej też się męczyłam. Nie było wówczas jeszcze badań genetycznych, ale pobrano mi wycinek mięśnia z ramienia i na tej podstawie zdiagnozowano u mnie rdzeniowy zanik mięśni – bez określania typu SMA. Chodziłam samodzielnie, ale miałam problem ze stopami końsko-szpotawymi. Gdy miałam 9 lat, lekarze zadecydowali – co było ogromny błędem, wynikającym z ówczesnego braku wiedzy na temat

SMA – o zoperowaniu u mniej tej wady. I po tej operacji już nie wstałam, przestałam chodzić. Pomimo rehabilitacji nie wróciłam do chodzenia i do dziś jeżdżę na wózku.

Obecnie zarejestrowane są już trzy terapie na SMA, w tym dwie, które mogą być stosowane u osób dorosłych. Nadal tylko jeden lek jest refundowany. Czy otrzymuje Pani to leczenie?

Niestety, w chwili obecnej nie jestem leczona na SMA i mam coraz mniej nadziei, że kiedykolwiek takie leczenie dostanę. Spośród dwóch obecnie zarejestrowanych terapii na rdzeniowy zanik mięśni, które mogą być stosowane u dorosłych, w Polsce dostępna, bo refundowana, jest tylko jedna czyli lek nusinersen, podawany do kanału kręgowego we wkłuciach dolędźwiowych. Druga, znacznie łatwiejsza w stosowaniu, terapia doustna nadal nie jest w Polsce refundowana, a przez to jest niedostępna dla pacjentów.

Nusinersen jest refundowany w ramach programu lekowego i teoretycznie może być podawany wszystkim chorym, niezależnie wieku i masy ciała. Niestety w praktyce nie wygląda to tak różowo. Bardzo wielu pacjentów z SMA ma deformację kręgosłupa, która bardzo utrudnia wkłucie dolędźwiowe lub z powodu tej deformacji przeszło operację stabilizacji kręgosłupa z wykorzystaniem tytanowych prętów, co w wielu przypadkach wręcz uniemożliwia wkłucie. Ja taką operację przeszłam w 1998 roku. Po obu stronach kręgosłupa mam umieszczone pręty, połączone drutami. Przestrzeń pomiędzy prętami, w której jest kręgosłup została zasypana wiórkami z kości, zeskrobanymi z biodra, w celu utworzenia skorupy, która po skostnieniu utrzymuje to całe rusztowanie. I to jest bardzo dobre, bo kręgosłup się nie krzywi i nie powoduje ucisku na narządy wewnętrzne, ale dostanie się do rdzenia kręgowego graniczy z cudem.

Czy z tego powodu nie otrzymuje Pani leczenia nusinersenem?

Nie do końca. Gdy w Polsce zaczął obowiązywać program lekowy, bardzo chciałam zostać do niego zakwalifikowana i zdecydowałam się na początku 2020 roku na zabieg laminotomii. Laminotomia to wycięcie okna w utworzonej, ze wspomnianych wiórek, skorupie, przez które można podać lek. U mnie usunięto warstwę odsłaniającą kręgosłup w odcinku lędźwiowym, na obszarze 2 cm x 1 cm. Operacja była wykonana w szpitalu w Zakopanem i było to bardzo stresujące i trudne doświadczenie. Zdecydowałam się jednak na te niebagatelne koszty i wysiłek – związany z długą podróżą, samą operację, stanem pooperacyjnym – gdyż laminotomia miała być przepustką do leczenia nusinersenem. Niestety tak się nie stało. Wciąż czekam, ze względu na długą kolejkę, na zakwalifikowanie do programu lekowego. Czas ucieka, ja słabnę i jestem coraz mniej sprawna, a leku wciąż nie dostaję. Najgorsze jest to, że nawet nie wiem, czy okienko wytworzone podczas laminotomii już nie zarosło. Oznacza to, że pieniądze wydane przez NFZ i przeze mnie na tę operację zostały zmarnowane.

Czy widzi Pani jakieś rozwiązanie tej sytuacji?

Prawdę mówiąc, jestem już bardzo zrezygnowana i moje nadzieje na otrzymanie leczenia słabną z dnia na dzień, tak samo jak słabnie moja sprawność i siły fizyczne. To okropne uczucie – mieć świadomość, że jest leczenie, ale nie móc go otrzymać. Czekać na dobrą decyzję Ministerstwa Zdrowia i jej nie otrzymywać. I mieć też świadomość, że bez leczenia, każdego dnia słabnę. Już teraz mam momenty zachłyśnięcia własną śliną, której nie mam siły odkrztusić. Każde takie zachłyśnięcie to ryzyko uduszenia się. Rozwiązaniem byłoby leczenie za pomocą leku doustnego. Dla wielu pacjentów, którzy nie mogą przyjmować leku dokanałowego, terapia doustna jest jedyną możliwą opcją i jedyną szansą na zahamowanie postępu choroby. Do tego potrzebna jest jednak refundacja terapii doustnej rdzeniowego zaniku mięśni. Jako pacjenci z SMA, nadal, z wielką nadzieją bardzo liczymy na to, że ta refundacja wkrótce nastąpi, bo lek doustny jest nie tylko skuteczny i bezpieczny, ale jest także znacznie wygodniejszy w stosowaniu niż leczenie dokanałowe. No i w końcowym rozrachunku tańszy, bo do jego podania nie potrzeba sztabu lekarzy specjalistów. Nadzieja na dobrą decyzję Ministerstwa Zdrowia jeszcze trzyma mnie przy życiu! Apeluję do wszystkich osób, które mogą przyczynić się do jak najszybszego zrefundowania nowego leku o pomoc! Czas gra tu dla nas chorych ogromną rolę, my nie możemy dłużej czekać!