Obejrzyj filmik „Mukobohaterowie” o rodzinie z dzieckiem z mukowiscydozą

Zachęcamy do obejrzenia filmiku pt. „Mukobohaterowie”, stworzonego Fundację Mukobohaterowie, wspierającą osoby chore na mukowiscydozę oraz ich bliskich.

W historii odkryć DNA z pewnością zapisze się rok 1989. Okazał się on bardzo ważny dla chorych na mukowiscydozę. To postępująca, do tej pory nieuleczalna choroba. Właśnie wtedy naukowcy: Lap-Chee Tsui, Jack Riordan i Francis Collins wraz ze współpracownikami odkryli gen, który powoduje to schorzenie.

Odkrycie z XX wieku obudziło nadzieję na skuteczniejsze leczenie, nowe leki, a nawet terapie genowe, które mogłyby zastąpić wadliwy gen. Warto wspomnieć, że wymieniony już Dr. Francis Collins, był na przełomie XX i XXI wieku kierownikiem dużego projektu naukowego Human Genome Project, który ujawnił ogromną większość sekwencji ludzkiego DNA.

Wracając jednak do 1989 roku należy wspomnieć o słusznie rozbudzonych nadziejach, związanych z opisywanym odkryciem genu mukowiscydozy. Mukowiscydoza została opisana jako jednostka chorobowa przez Dorotę Andersen w 1938 roku. Wtedy znaczna większość dzieci z tym schorzeniem umierała przed pierwszym rokiem życia.

Dziś co drugi polski chory żyje ponad 24 lat. I chociaż ta perspektywa przeraża rodzica w momencie diagnozy mukowiscydozy u jego dziecka, to na naszych oczach mamy do czynienia z kolejnym przełomem. Opowiada o nim krótki film Fundacji Mukobohaterowie, organizacji wspierającej chorych na mukowiscydozę i ich bliskich.

W związku z postępem nauki i wykorzystaniem wspomnianego odkrycia fragmentu siódmego chromosomu DNA, trzy dekady później, rozbudzone w 1989 roku oczekiwania ziściły się dla społeczeństwa amerykańskiego.

W 2019 roku na tamtejszym rynku pojawił się lek przyczynowy, działający na poziomie wadliwego białka w komórkach. Do tej pory chorzy mogli korzystać jedynie z leczenia objawowego, czyli takiego, które niweluje objawy schorzenia. Szacuje się, że około 90 proc. pacjentów może teraz korzystać z nowej terapii. Z racji na istnienie ponad 2 tysięcy mutacji choroby i innych uwarunkowań część osób z tą chorobą wciąż czeka na rewolucję w leczeniu. Wynalezienie innowacyjnego leku, który działa na schorzenie na poziomie komórkowym daje jednak duże nadzieje, że i dla tych chorych powstaną leki. Już teraz wiemy, że lek może mieć duży wpływ na wydłużenie jakości i długości życia chorego.

Rok 2022 z pewnością zapisze się także dla polskich pacjentów z mukowiscydozą jako przełomowy. Innowacyjne leki, kosztujące polskiego pacjenta komercyjnie nawet 80 tysięcy złotych miesięcznie mają być dostępne dla z nich dzięki refundacji z budżetu państwa. Pozostała część chorych, którzy mogliby zakwalifikować się do leczenia czeka na kolejne pozytywne rozstrzygnięcie refundacyjne.

Fundacja Mukobohaterowie powstała, aby zapewnić wsparcie dla osób chorych na mukowiscydozę i ich rodzin. To ogólnopolska organizacja z siedzibą w Gdańsku. Fundacja podejmuje działania, abyśmy jako Polacy mogli odwrócić trend i stać się liderem w zestawieniach dostępności sierocych produktów leczniczych i czasu dostępu do terapii. Działacze fundacji wierzą, że każdy polski pacjent może otrzymać opiekę interdyscyplinarnego zespołu złożonego z najlepszych specjalistów. Ufają, że polskie społeczeństwo, wrażliwe na człowieka w potrzebie, zrozumie jak trudnym i ważnym wyzwaniem są choroby rzadkie.