Dorosłe życie & Duchenne. Dziś Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2021

7 września przypada Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day), którego symbolem jest czerwony balonik. Data jest ściśle związana z chorobą, ponieważ gen DMD, kodujący białko dystrofiny, jest najdłuższym znanym ludzkim genem i składa się z 79 egzonów. Z tego względu to właśnie 7.09 jest datą Światowego Dnia Świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Tegoroczne obchody, których celem jest podniesienie świadomości społecznej na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a, odbywają się pod hasłem „Dorosłe życie & Duchenne”. Dorosłość jest bowiem tym aspektem życia, o którym niewiele się mówi w kontekście DMD − choroba dotyczy chłopców, objawia się we wczesnym dzieciństwie (ok. 3-5 roku życia), a jej postępujący przebieg powoduje, że chorzy umierają w wieku ok. 20-30 lat. Dorosłe życie z chorobą Duchenne’a wiąże się z nowymi wyzwaniami i możliwościami, a także z nowymi, nieznanymi dotąd, problemami medycznymi.

- W sposób szczególny co roku we wrześniu skupiamy uwagę społeczeństwa wokół dystrofii mięśniowej Duchenne’a – mówi Agnieszka Volkov, prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. – Edukacja jest kluczowa, tym bardziej, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką. Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, która zrzesza chorych na DMD i ich rodziny, próbuje dostępnymi sobie sposobami budować świadomość DMD wśród osób, którym ta choroba nie jest znana; decydentom przypomina, że dzieci czekają na lek, który pozwoli im prowadzić godne życie; a swoich podopiecznych - młodych dorosłych z Duchenne’em i ich rodziny - inspiruje i wspiera, w tym roku szczególnie kładąc nacisk na pozytywne myślenie o przyszłości i dorosłości – wyjaśnia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, powodująca nieodwracalne uszkodzenie mięśni. Choroba dotyka głównie chłopców, ponieważ sprzężona jest z chromosomem X. Mutacja genu pozbawia mięśnie dystrofiny, czyli białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych, co powoduje ich włóknienie i niedowład, stopniowe uszkodzenie układów i narządów, problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się, a w konsekwencji wpływa na zdolność oddychania oraz funkcję serca. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). DMD występuje średnio w 1 przypadku na 3,5 – 6 tys. urodzeń, co oznacza, że co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

DMD jest chorobą nieuleczalną, tzn. nie ma leku, który całkowicie wyleczyłby chorych i cofnął zmiany, które zaszły w organizmie w związku z brakiem dystrofiny. Można jednak opóźnić jej rozwój. W tym celu wykorzystuje się dwa sterydy. I byłaby to dobra wiadomość, gdyby nie fakt, że jeden wykazuje skutki uboczne, takie jak osteoporoza czy gwałtowne przybieranie na wadze, które są uporczywe zarówno dla samych pacjentów, jak i ich najbliższych, sprawujących nad nimi opiekę, a drugi nie jest dostępny w Polsce – chorzy przyjmują go tylko dzięki staraniom rodzin, które sprowadzają steryd spoza kraju.

Lek na wagę złota

W tym roku „siódemka” jest symboliczna nie tylko z uwagi na coroczne obchody Światowego Dnia Świadomości DMD. 7 lat temu w Europie została zarejestrowana terapia atalurenem – lekiem, który opóźnia postęp choroby i daje szansę chorym na DMD na przedłużenie okresu samodzielności i niezależności oraz polepszenie ich samopoczucia i jakości życia. Jest to bardzo ważne, by chorzy jak najdłużej zachowali sprawność, mogli samodzielnie się poruszać i jak najpóźniej musieli korzystać z wózków inwalidzkich czy pomocy osób trzecich.

- Sytuacja chorych na DMD jest skrajnie trudna. Z jednej strony jest na świecie lek, który mógłby pomóc części z nich, a pamiętajmy, że jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich w ogóle istnieją na świecie leki. Dzięki zastosowaniu nowoczesnej terapii, pacjent może znowu zacząć produkować dystrofinę, co wpływa na jego stan zdrowia i przeżycie, bo preparat tworzy most nad błędem genetycznym i minimalizuje jego negatywne skutki. Z drugiej strony terapia atalurenem jest dostępna jedynie w ramach badań klinicznych i nie jest refundowana. To dramat pacjentów, rodzin i nas, lekarzy, gdy wiemy, że jest lek - nowoczesny i skuteczny - ale nie możemy z niego skorzystać. Lek, który jest tak blisko, a jednak tak daleko – tłumaczy dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ataluren jest dostępny w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską. Polscy pacjenci wciąż czekają na decyzję o refundacji, która pomogłaby im dłużej zachować sprawność i przedłużyć ich życie. Co bardzo ważne − dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, czyli takie, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby (lek omija błąd w kodzie genetycznym), a nie tylko łagodzi objawy choroby.

***

7 września w godzinach 14:00-16:00 Światowa Organizacja Duchenne’a (WDO) organizuje edukacyjne wydarzenie online, podczas którego eksperci podzielą się swoimi historiami i doświadczeniami związanymi z DMD i dorosłym życiem. Udział jest bezpłatny, ale konieczna jest rejestracja przez formularz dostępny tutaj. Bezpłatne wydarzenie będzie dostępne za pośrednictwem Zoom i odbędzie się w języku angielskim. Więcej informacji na stronie organizacji.

Co możesz zrobić, by okazać swoje wsparcie?

• Zaktualizuj swoje zdjęcie profilowe za pomocą oficjalnej nakładki.
• Udostępnij ten komunikat prasowy swoim rodzinom, ośrodkom opieki i lokalnej prasie.
• Podziel się 17 faktami o dystrofii mięśniowej Duchenne’a z serii „Czy wiesz, że?”
• Oznacz wszystkie swoje działania #WDAD2021, aby udostępnić je globalnej społeczności!