Film edukacyjny poświęcony chorobom genetycznym

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „GEN” przygotowało film edukacyjny poświecony chorobom genetycznym - rzadkim zespołom chromosomowym oraz rzadkim zespołom jednogenowym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Ukazał się pierwszy z dwóch przygotowanych filmów.

W pierwszym filmie przedstawione są następujące  rzadkie zespoły chromosomowe:

• Zespół Cri du Chat - CDC (zespół krzyku kociego)
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół aberracji chromosomowej 7a 9
• Zespól aberracji chromosomu 3
• Zespól aberracji chromosomu 9
• oraz z grupy rzadkich zespołów jednogenowych autosomalnych recesywnych
  Zespół Seckela

Udział w filmie biorą:

• Dzieci z chorobami genetycznymi,
• Rodzice
• Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska – specjalista cytogenetyk, genetyk  kliniczny, pediatra, Kierownik  Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej AM w Poznaniu
• Doc. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński – specjalista z zakresu genetyki klinicznej i okulistyki Adiunkt Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej AM, w Poznaniu
• Prof. dr hab. Edyta Gruszczyk-Kolczyńska – specjalizacja: psychologia, ,pedagogika, specjalność: integracyjne wychowanie przedszkolne, rozwijanie uzdolnień do nauki matematyki, wczesna interwencja, wspomaganie rozwoju umysłowego dzieci
• Instytut Psychologii i Wspomagania Człowieka, Wydział Nauk Pedagogicznych APS w    Warszawie oraz w Wyższej Szkole Pedagogicznej w Łodzi
• Prof. dr hab. Ewa Pisula – specjalność: psychologia rehabilitacyjna Kierownik Katedry Psychologii Rehabilitacyjnej UW
• Psycholodzy, pedagodzy, terapeuci zatrudnieni w zespole Szkół Specjalnych nr 103 w Poznaniu.

Drugi film ukarze się w czerwcu 2007 roku, a w nim przedstawione zostaną  kolejne rzadkie zespoły chromosomowe i jednogenowe.

Celem  filmów jest:

• Poszerzenie  wiedzy na temat możliwości rozpoznania, skierowania na diagnostykę genetyczną, wczesną interwencję i wspomaganie rozwoju przez specjalistów - praktyków, zwłaszcza lekarzy  pediatrów, neonatologów, neurologów dziecięcych, psychologów klinicznych i dziecięcych, pedagogów zwłaszcza specjalnych, pielęgniarek, pracowników socjalnych, studentów wymienionych kierunków, terapeutów,  rodziców i opiekunów.
• Podnoszenia umiejętności pracy z osobami niepełnosprawnymi, w tym sprawowania opieki i udzielania pomocy w procesie diagnozy, rehabilitacji i edukacji.
• Prowadzenie w szerszym zakresie  odpowiednich sposobów rehabilitacji i wspomagania rozwoju osób z  wadami i zespołami wad wrodzonych na  podłożu genetycznym.
• Zwiększenie  prawidłowo i wcześnie zdiagnozowanych przypadków i wczesne objęcie  specjalistyczną opieką dziecka z niepełnosprawnością złożoną.
• Poprawa kondycji rodziny i akceptacji rzeczywistości, dzięki objęciu pomocą i opieką  psychologiczno–pedagogiczną całej rodziny,  zwłaszcza w pierwszym okresie po otrzymaniu diagnozy. 
• Uświadomi rodzinie ich praw i odpowiedzialności za los rodziny oraz pomoc  w dochodzeniu ich.
• Zwiększenie tolerancji i akceptacji społecznej w odniesieniu do osób z niepełnosprawnością intelektualną.
• Zwiększenie płaszczyzny współpracy i dyskusji nad niepełnosprawnością osób z grupy „chorób sierocych”.
• Zwrócenie uwagi opinii publicznej na stale wzrastającą  skalę problemu i pilną potrzebę zajęcia się nią.
• Podjęcie dialogu nad sposobami rehabilitacji psychoruchowej ze szczególnym uwzględnieniem  procesu integracji społecznej, zwiększenia  aktywności życiowej i zaradności osobistej w tym niezależności ekonomicznej osób z niepełnosprawnością intelektualną na podłożu genetycznym

Filmy nagrane są na płycie DVD, czas trwanie jednego filmu – to około 60 minut. Nabyć je można w  Stowarzyszaniu „GEN” w Poznaniu wpłacając - za pierwszy z nich - kwotę 65,00 zł, na konto Stowarzyszenia „GEN”.

Koszt filmów został skalkulowany tak, aby stowarzyszenie odzyskało własne środki finansowe poniesione w trakcie ich produkcji. W ramach promocji razem z filmem nabywca otrzyma – do wyboru – jedną z dwóch książek: „Wspomaganie rozwoju i rehabilitacja dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami zaburzeń” lub „Wspomaganie rozwoju dzieci ze złożonymi zespołami zaburzeń” .

Szczegółowe informacje na temat filmu oraz książek zamieszczone zostały na stronie internetowej www.gen.org.pl