Cyklista z MDP chce być mistrzem paraolimpijskim

23-letni Tom Staniford z Exeter, mimo rzadkiej choroby genetycznej, braku tkanki tłuszczowej i cukrzycy, chce zostać paraolimpijskim mistrzem kolarskim – informuje serwis BBC News/Health.

Staniford urodził się z normalną wagą, jednak w dzieciństwie stracił tkankę tłuszczową na twarzy i kończynach. Organizm mężczyzny zachowuje się tak, jakby był on otyły, co doprowadziło do cukrzycy typu II. W wieku 10 lat dodatkowo pogorszył mu się słuch i musi używać aparatu słuchowego.

Dopiero niedawno na podstawie analizy DNA specjalistom udało się ustalić, że na skutek mutacji genu POLD1 w chromosomie 19 Staniford cierpi na niezwykle rzadką wadę genetyczną - zespół MDP, uniemożliwiający tworzenie się tkanki tłuszczowej pod skórą. Na całym świecie znanych jest tylko osiem osób z tą wadą. Przyczyną jest brak jednego aminokwasu w enzymie potrzebnym do replikacji DNA.

Zanim jeszcze zdiagnozowano jego przypadek, Brytyjczyk wypracował sposoby na radzenie sobie z cukrzycą – na przykład dietę i ćwiczenia. Studiuje prawo i język francuski, a także wyczynowo ściga się w wyścigach kolarskich.

Jazda na rowerze nie jest w przypadku Staniforda łatwa, ponieważ ma tylko 40 proc. masy mięśniowej przeciętnego mężczyzny i trudności z metabolizowaniem węglowodanów. Z braku tkanki tłuszczowej jego mięśnie są też mniej elastyczne.

Mimo tych przeciwności, dzięki treningowi, diecie i doświadczeniu, Staniford metodą prób i błędów osiągnął wysoki poziom  - w roku 2011 był paraolimpijskim mistrzem Wielkiej Brytanii w kolarstwie i chce zwyciężyć na paraolimpiadzie w Rio de Janeiro w roku 2016.