Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA? Jest pozytywna opinia AOTMiT

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) 8 lutego 2021 r. pozytywnie zaopiniowała włączenie do narodowego programu badań przesiewowych noworodków również badania w kierunku SMA. 

Badania przesiewowe to metoda walki z chorobami u osób z wysokim czynnikiem ryzyka ich wystąpienia, służą też kontroli stanu zdrowia całej populacji. Polegają one na organizowaniu badań określonej liczby osób przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Badania przesiewowe, zwane też skriningowymi, są szczególnie ważne w wypadku chorób genetycznych, gdyż pozwalają one je wykryć zanim zaczną wyniszczać organizm. Jedną z takich chorób jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

AOTMiT pozytywnie  

- Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku SMA w zaproponowanym brzmieniu – napisał w swojej opinii Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Roman Topór-Mądry.

Oznacza to zielone światło dla dalszych działań, które mają doprowadzić do tego, że noworodki w Polsce będą badane pod kątem występowania rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Wcześnie zacząć terapię

Prowadzenie takich badań u noworodków jest o tyle ważne, że ta jedna z najpowszechniejszych rzadkich chorób genetycznych, od kilku lat jest skutecznie leczona za pomocą leku o nazwie Nusinersen. 

A Polska jest jednym z krajów, które w całości refundują terapię tym lekiem.

Sam lek najskuteczniejszy jest wtedy, gdy podaje się go przed wystąpieniem pierwszym objawów. A jest to możliwe, jeśli będzie badać się noworodki.

Specjalista: badania przesiewowe są konieczne!

- Powinniśmy przeprowadzać badania przesiewowe na występowanie SMA. Choćby dlatego, że poważny problem wiąże się z finansowaniem leczenia tej choroby – jest ono ekstremalnie drogie dla podatników – mówił nam w wywiadzie dr Laurent Servais z Institut de Myologie w Paryżu. – Jeśli leczymy osoby w bardzo ciężkim stanie, z bardzo poważną niepełnosprawnością, to koszty leczenia są o wiele większe i często przekraczające możliwości społeczeństwa. Jeśli chcemy kontynuować stosowanie nusinersenu, to musimy zacząć go stosować u pacjentów zanim wystąpią pierwsze objawy. W ten sposób zmniejszy się skalę niepełnosprawności i koszt leczenia – wskazał nam francuski lekarz.

Decyzja prezesa AOMiT jest krokiem w kierunku realizacji tego postulatu.