Odnaleziono gen odpowiedzialny za zespół Downa

Naukowcy odkryli możliwą przyczynę wystąpienia upośledzenia umysłowego u ludzi z zespołem Downa. Zidentyfikowany został gen, którego zbyt duża ilość może powodować zatrzymanie pracy niektórych komórek mózgu.

Ludzie zdrowi mają w organizmie dwie kopie chromosomu 21, natomiast ludzie z zespołem Downa mają trzy kopie tego chromosomu. Profesor William Mobley – dyrektor instytutu Neurobiologii Uniwersytetu Stanforda wraz z grupą naukowców byli szczególnie zainteresowani powodem, dla którego w przypadku występowania trzech kopii chromosomu 21, komórki mózgowe oraz neurony odpowiedzialne za pamięć, uczenie się oraz uwagę, obumierają. Jest to podobny proces do tego, który zachodzi w przypadku choroby Alzheimera, dlatego też u wielu ludzi z zespołem Downa rozwija się skleroza już przed osiągnięciem wieku 40 lat.

Podczas prac badawczych prowadzonych na myszach odkryli, że za śmierć komórek może być odpowiedzialny gen o nazwie App, który powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, co w konsekwencji prowadzi do ich śmierci.

Odkrycie mechanizmu powodującego zatrzymanie pracy komórek mózgu może prowadzić do zatrzymania rozwoju upośledzenia umysłowego, a być może nawet do jego zatrzymania.

Opracowanie: Maria Czogała
Źródło: BBC, 5 lipca 2006 r.