Światowy Dzień Chorych na Hemofilię

17 kwietnia 2006 obchodzony jest dzień solidarności z osobami chorymi na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne.

Szacuje się, że na świecie na hemofilię choruje około 350.000 osób. Według Światowej Federacji Chorych na Hemofilię zdecydowana większość, przede wszystkim mieszkańców krajów biednych i rozwijających się, praktycznie pozbawiona jest szans leczenia z powodu wysokich kosztów terapii.

W Polsce na hemofilię i inne wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi choruje ponad 3,5 tys. osób. Chorych prawdopodobnie jest znacznie więcej, nie wszystkie bowiem przypadki są wykrywane i diagnozowane. Mała liczbowo grupa pacjentów, stanowi niewielką część ogólnej populacji, ale duży problem społeczny. Jest tak z powodu konieczności częstych hospitalizacji, wysokich kosztów leczenia i niezbędnej rehabilitacji.

Zdrowie, prawidłowy rozwój, a często również życie chorych na hemofilię zależy od dostępności odpowiednich koncentratów czynników krzepnięcia. O zaopatrzeniu chorych na hemofilię w niezbędne leki świadczy wskaźnik rocznego zużycia koncentratu czynnika krzepnięcia VIII w przeliczeniu na mieszkańca kraju. Według wyliczeń WHO powinien on wynosić minimum 2.0. W Polsce wskaźnik ten jest niższy. Przyjęty na lata 2005-2011 Narodowy Program Leczenia Hemofilii ma na celu poprawę leczenia hemofilii i innych skaz krwotocznych poprzez lepsze zaopatrzenie w koncentraty czynników krzepnięcia.

Chory na hemofilię, który ma zapewnioną wystarczającą ilość leku, może być zdrową, sprawną osobą!

Choroba królów

Angielska królowa Wiktoria (1810-1901) przekazała gen hemofilii swoim dzieciom. Sama na hemofilię nie chorowała, była jednak nosicielką tej dziedzicznej choroby. Małżeńskie koligacje wśród panujących rodów ówczesnej Europy sprawiły, że od linii królowej Wiktorii hemofilia stała się znaną chorobą królów i tak ją powszechnie nazywano. Wnuczka Jej Królewskiej Mości, także nosicielka, wyszła za mąż za ostatniego cara Rosji, Mikołaja II, a historia choroby ich syna, carewicza Aleksego, chorego na hemofilię, leczonego przez słynnego znachora Grigorija Rasputina, została szeroko poznana za sprawą literatury i filmu.

Wzmianki o „śmiertelnym wykrwawieniu” znajdują się w Starym Testamencie i pochodzących ze starożytnego Egiptu papirusach. Uważa się, że są to pierwsze doniesienia o hemofilii.

Przetoczenie krwi celem zatamowania krwawienia pooperacyjnego miało miejsce w 1840 roku. Dokonał tego londyński lekarz – Lane przy operacji zeza u chorego na hemofilię pacjenta.

W leczeniu hemofilii i skaz krwotocznych stosuje się dziś preparaty uzyskiwane z ludzkiego osocza lub przy zastosowaniu inżynierii genetycznej, podawane dożylnie. Te ostatnie pojawiły się stosunkowo niedawno, na początku lat 90. dwudziestego wieku. Wykluczają praktycznie ryzyko przenoszenia cząsteczek zakaźnych.

Konsultacja merytoryczna dr hab. n. med. Anna Klukowska z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii AM w Warszawie.

Hemofilia - przyczyny, objawy, skutki, leczenie

Krew zawiera czynniki odpowiadające za proces krzepnięcia. Uczestniczą w tym procesie białka, które wraz z płytkami krwi warunkują prawidłowy przebieg krzepnięcia krwi Całkowity lub częściowy brak jednego z czynników jest przyczyną hemofilii lub innej skazy krwotocznej.

Hemofilia A spowodowana jest brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, który w układzie krzepnięcia krwi pełni jedna z najważniejszych ról. Przyczyną hemofilii B jest brak lub niedobór czynnika krzepnięcia IX, którego rola jest nie mniej ważna. Obie choroby mają identyczny obraz kliniczny. Na obie prawie wyłącznie chorują mężczyźni.

Kolejną skazą krwotoczną jest choroba von Willebranda, od nazwiska fińskiego lekarza, który stwierdził podobne objawy skazy krwotocznej u grupy mieszkańców Wysp Alandzkich. Przyczyną choroby jest czynnik odpowiedzialny za prawidłową czynność płytek krwi oraz poziom czynnika VIII. Niedobór czynnika von Willebranda występuje równie często u kobiet jak u mężczyzn. Przebieg choroby von Willebranda jest najczęściej łagodny lub nawet bezobjawowy, stąd liczba zarejestrowanych chorych jest znacznie mniejsza niż rzeczywista.

Krwawienia w hemofilii mogą być pourazowe, ale także samoistne. Najczęściej występują wylewy krwi do mięśni i stawów, znacznie rzadziej do mózgu. Zewnętrzne sygnały takie jak na przykład nadmierna skłonność do siniaków, przedłużające się obfite miesiączki, częste krwawienia z nosa powinny być sygnałem do skonsultowania się z lekarzem hematologiem.

Hemofilia i inne skazy krwotoczne są chorobami dziedzicznymi, nieuleczalnymi, zagrażającymi niepełnosprawnością spowodowaną głównie wylewami krwi do stawów.
Leczenie polega na dożylnym podawaniu koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia krwi.

Prawda, nieprawda

Hemofilia jest chorobą dziedziczną. PRAWDA

Chory na hemofilię po skaleczeniu wykrwawi się na śmierć. NIEPRAWDA

Uraz, wypadek samochodowy, silne uderzenia może spowodować śmiertelne krwawienie wewnętrzne. PRAWDA

Dzieci chore na hemofilię muszą chodzić do szkół specjalnych. Nosić stale kaski i ochraniacze. NIEPRAWDA

Osoby chore na hemofilię muszą mieć w porę podane preparaty krzepnięcia. Tylko wtedy unikną skutków zagrażających zdrowiu i życiu, kalectwa i niesprawności, będą aktywne w życiu społecznym i zawodowym. PRAWDA

Chorzy na hemofilię nie mogą uprawiać sportu. NIEPRAWDA

Na hemofilię cierpią prawie wyłącznie mężczyźni. Chorobę przenoszą kobiety. PRAWDA

Hemofilia jest chorobą zakaźną, niebezpieczną dla innych. NIEPRAWDA

Autor: Agnieszka Zamencka, Ewa Dux-Prabucka