Rozpoznanie punktem zwrotnym w terapii choroby rzadkiej

- Rodzic jest pełnoprawnym członkiem zespołu opiekującego się dzieckiem z chorobą rzadką. Powinniśmy go słuchać, szanować i być wsparciem – mówił lek. med. Michał Błoch z Hospicjum dla Dzieci Dolnego Śląska „Formuła Dobra” i Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia USK we Wrocławiu.

29 grudnia Fundacja „Potrafię Pomóc” zorganizowała online konferencję „Skoordynowana opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami”.

Michał Błoch zwrócił uwagę, że w opiece nad pacjentem z chorobą rzadką kluczowe jest rozpoznanie i diagnoza choroby. W przypadku chorób rzadkich nie zawsze to jest proste i oczywiste. Jednak w procesie choroby i całej sytuacji rodziny chorego jest to niezwykle istotne. 

- Daje to przede wszystkim odpowiedź na pytanie „co jest mojemu dziecku”, zdejmuje ciężar odpowiedzialności z barków rodziców, daje szansę na odnalezienie grupy osób w tej samej sytuacji – mówił lek. Michał Błoch.

Rozpoznanie upraszcza wiele spraw w całym procesie leczenia, daje wiedzę specjalistom i rodzinie, wskazuje na rokowania i daje możliwość poszukiwania konkretnych rozwiązań. Daje także możliwość znalezienia odpowiedniego specjalisty z danej dziedziny. 

- Oczywiście są negatywne strony tej sytuacji, kiedy rodzina dostaje rozpoznanie, musi uporać się z wieloma sprawami. Wymieniam tu tylko kilka elementów jak konieczność nauczenia się trudnej nazwy choroby, osamotnienie, niewiedza, bezsilność, bezradność, brak zrozumienia i nadziei – wyliczał Michał Błoch.

Punkt zwrotny

Podkreślił także, że rozpoznanie jest pewnym punktem zwrotnym w życiu każdej rodziny – zmienia się sposób patrzenia na problem, ale też i kończy się pewien etap.

- Niestety są to takie sytuacje, że zadowolony genetyk to załamany pediatra, a więc genetyk stawia kropkę na i, wydaje zalecenia, a pediatra staje w obliczu pewnego wyzwania – mówił lekarz.

Podkreślił, że każda choroba rzadka jest nieobliczalna.

- Oczywiście mamy pewnego rodzaju wzór, ale jest on bardzo uproszczony. To jest rusztowanie, które każde dziecko wypełnia swoimi problemami. Rozpoznanie daje szkielet opieki, a treścią wypełnia go zespół specjalistów, rodzina i przebieg choroby u konkretnego dziecka – mówił specjalista. 

Nowe możliwości

Rozpoznanie choroby to także nowe możliwości, jak skorzystanie z programu „Za życiem”, programy terapeutyczne, lekowe, uzyskanie orzeczenia o niepełnosprawności, rehabilitacja, zaopatrzenie w wyroby medyczne czy zwrócenie się ku organizacjom pacjenckim.

Skoordynowana opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką zakłada udział w procesie jego leczenia wielu specjalistów jak np. pediatra, lekarze specjaliści, nauczyciel, pedagog, terapeuta, pielęgniarka, logopeda czy psycholog, fizjoterapeuta, dietetyk i oczywiście rodzic.

- Ważne, by była jedna osoba w zespole koordynująca cały proces. I trzeba pamiętać też, że dziecko zawsze pozostaje pod opieką POZ, żadne dziecko nie wypada z systemu, a więc bilanse, szczepienia zapewnia POZ – podkreśli lek. Błoch.

Kluczowa komunikacja

Kluczowa jest komunikacja w zespole opiekującym się, znajomość dokumentacji i wzajemne zaufanie specjalistów. 

- Ważna jest także stałość zespołu – zaznaczył. – Praca musi być oparta na bazie naukowej, medycznej. Dzięki modelowi skoordynowanej opieki możemy mieć stałą relację z rodziną, możemy monitorować terapię pacjenta. Dzięki temu rozbrajamy bezradność rodziców. To zapewnia także najlepszą jakość życia pacjenta – dodał.

Bezpieczeństwo nadrzędne

Lek. Błoch poruszył także temat medycyny alternatywnej.

- Jeśli nie ma sprawdzonych naukowych metod odpowiadamy „nie”. Nadrzędną powinnością zespołu jest dbanie o bezpieczeństwo pacjenta. To jest bronienie pacjenta przed szarlatanerią, drenażem finansowym czy emocjonalnym dla rodziny. Rodzice muszą mieć zaufanie do zespołu i uczciwie informować np. o suplementacjach czy ziołach alternatywnych, które stosuje.

Cały zapis konferencji znajduje się na koncie YouTube Fundacji „Potrafię Pomóc”.

Wrocławska konferencja zorganizowana została przez Fundację „Potrafię Pomóc” na rzecz Dzieci Niepełnosprawnych z Wadami Rozwojowymi - Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego, Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Studenckie Koło Naukowe Katedry Pediatrii Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, a patronatem objęła ją dr Anna Kołcz - Dziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.