Rozmowa z Katarzyną Kozłowską - członkiem Komisji Rewizyjnej Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo - Mięśniowych

Do kogo skierowana jest pomoc Państwa organizacji?

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych (poprzednia nazwa Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni) działające od 1989 roku ma charakter ogólnopolski i jest organizacją, która zajmuje się przede wszystkim niesieniem pomocy osobom dotkniętym różnego rodzaju chorobami nerwowo-mięśniowymi. Najbardziej znane z nich to dystrofia mięśniowa Duchenne'a, dystrofia Beckera i rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne. Potocznie znana jest też nazwa "zanik mięśni", który spowodowany jest pogłębiającym się spadkiem siły mięśniowej. Wszyscy cierpiący na te schorzenia, wcześniej czy później, tracą siłę mięśniową. Pogarsza się ich stan sprawności fizycznej i stają się niepełnosprawni, uzależni od rodziny bądź opiekunów.
Towarzystwo ma zarejestrowanych w tej chwili ponad 1200 członków. W zależności od środków finansowych staramy się pomagać jak największej liczbie chorych. W Warszawie prowadzimy rehabilitację dla 35 dzieci i 45 dorosłych. Siedziba Zarządu Głównego Towarzystwa mieści się w Warszawie przy ulicy Św. Bonifacego 10. Tutaj też mieści się Oddział Warszawski. Nie zatrudniamy etatowych pracowników, wszyscy działamy społecznie w miarę możliwości.

Jak z chorobami mięśni radzi sobie współczesna medycyna?

Medycyna konwencjonalna choroby nerwowo-mięśniowe potrafi coraz lepiej diagnozować, czyli określać ich typy, stopień i przewidywany przebieg. W tej chwili nie ma efektywnego leczenia farmakologicznego. Większość chorób nerwowo-mięśniowych są to choroby genetycznie uwarunkowane i jak do tej pory są nieuleczalne. Jedną z form powstrzymania postępów choroby, tracenia siły mięśniowej jest systematyczna i regularna rehabilitacja prowadzona przez fizjoterapeutów. Rehabilitacja polega na wykonywaniu regularnych ćwiczeń rozciągających, przeciwdziałających powstawaniu przykurczy ścięgien Achillesa, kolan i bioder i wzmacnianiu naturalnego pasa mięśniowego brzucha i pleców, co ma duże znaczenie w hamowaniu szybko postępującej skoliozie i lordozie, które w konsekwencji prowadzą do problemów oddechowych i do przedwczesnej śmierci.

Co jest w tych w chorobach najtrudniejsze?

Choroby nerwowo-mięśniowe są straszne nie dlatego, że są, ale dlatego, że szybko postępują. Dziecko chodzi, potem ma problemy z wchodzeniem po schodach, ze wstawaniem z podłogi, z wychodzeniem z wanny, potem siada na wózku, potem nie ma siły jeździć wózkiem. Takie są konsekwencje postępującego spadku siły mięśniowej. W dystrofii Duchenne'a występują problemy kardiologiczne i mają one wpływ na problemy oddechowe, które są najczęstszą przyczyną śmierci. Konieczne jest wczesne profilaktyczne wprowadzanie nieinwazyjnego wspomagania oddychania. W Polsce nie ma refundacji respiratorów wspomagających oddychanie i dlatego długość wieku życia chłopców z dystrofią Duchenne'a w Polsce jest niska w porównaniu ze Stanami Zjednoczonymi czy z Europą.

Czy istnieje w Polsce opracowany system pomocy dla osób z chorobami mięśni?

Problem zaczyna się i kończy w momencie diagnozy. Jeśli ktoś dowiaduje się, że jego dziecko, mąż czy żona mają problem z chorobą nerwowo-mięśniową następuje cykl badań potwierdzających tę diagnozę, a potem pozostaje tylko rehabilitacja.
Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na trzy typy. Najcięższą postacią tego schorzenia jest typ SMA I zwany chorobą Werdinga-Hoffmana. Objawy pojawiają się w wieku 6 miesięcy. Diagnozę dokonuje się bardzo wcześnie. Dzieci takie nie siadają samodzielnie, wcześnie pojawiają się problemy oddechowe. Stadium SMA II (postać pośrednia) diagnozuje się między pierwszym a drugim rokiem życia, kiedy dzieci siedzą samodzielnie, ale nigdy nie osiągają zdolności chodzenia samodzielnego. U tych dzieci konieczne jest dokonanie operacji kręgosłupa ze względu na bardzo szybko postępującą skoliozę. Najlżejszym w przebiegu stadium rdzeniowego zaniku mięśni jest SMA III zwane chorobą Kugelberga-Welandera.

Dystrofię Duchenne'a diagnozuje się w Polsce pomiędzy czwartym a szóstym rokiem życia. Zalecane są badania prenatalne. Lekarze, rodzicom dzieci z dystrofią Duchenne'a mogą przedstawić przewidywany przebieg choroby, czego mogą się spodziewać, ale poza diagnozą nie mają oferty terapeutycznej. Podaje się dzieciom z dystrofią Duchenne'a steroidy, które mogą spowolnić szybki postęp choroby.
Niestety nie mamy jej w Polsce systemowo zapewnionej rehabilitacji i refundowanej przez system opieki zdrowotnej. To samo dotyczy odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego. Wszystko zależy od determinacji oraz sytuacji materialnej rodziców. Nie istnieje też zadawalająca pomoc socjalna dla rodzin, które stają przed dylematem, które z rodziców zrezygnuje z pracy? Biorąc pod uwagę, że są to bardzo ciężkie schorzenia z reguły jedno z rodziców nie pracuje, aby móc skutecznie sprawować codzienną opiekę nad chorym dzieckiem.

Czego najbardziej brakuje?

Przede wszystkim brak systemu pozwalającego na refundowanie rehabilitacji. Mamy sygnały, że można w pierwszych latach życia korzystać z rehabilitacji bezpośrednio w szpitalach dziecięcych, ale to wszystko się potem kończy. Nasze dzieci powinny mieć rehabilitację regularną. W praktyce powinna być prowadzona minimum trzy-cztery razy w tygodniu. Jeśli nie ma leków, to należałoby stworzyć taki system opieki zdrowotnej, który zapewniłby dostęp do rehabilitacji i zaopatrzenia ortopedycznego. Narodowy Fundusz Zdrowia zapewnia refundację sprzętu ortopedycznego (ortezy, gorsety, parapodia) ale niestety można z nich korzystać  tylko raz na dwa- trzy lata, a dzieci szybko rosną. Trzeba zatem walczyć o ustalenie nowego standardu opieki i pomocy, który będzie dostosowany do realnych potrzeb chorych.

Czy komórki macierzyste są szansą na wyjście z tej choroby?

Komórki macierzyste to nowa i wielka nadzieja. Wszyscy wierzymy, że kiedyś okażą się realną pomocą w chorobie naszych dzieci. Jednak cały czas zbyt mało wiadomo na ten temat. Ale mimo to, ośrodki na Ukrainie proponują wszczepiane komórek macierzystych, nie ma jednak żadnych naukowo potwierdzonych dowodów na to, że to pomaga. Informujemy o tym naszych chorych na stronie internetowej Towarzystwa pod adresem: www.idn.org.pl/tzchm. Publikujemy opinie największych polskich autorytetów neurologicznych. O wczepianiu komórek macierzystych ciągle mamy za mało wiedzy i potwierdzonych informacji. Nie mamy też dostępu do badań klinicznych, protokołów medycznych możliwości śledzenia tego, jaki jest stan dziecka przed zabiegiem i tego, co się dzieje po wszczepieniu komórek macierzystych.
 
Jakie jest Pani zdanie na ten temat?

Jako matka chorego dziecka, która za własne pieniądze jeździ po świecie i szuka nadziei w różnych ośrodkach klinicznych, głównie we Włoszech, zastanawiam się, dlaczego w ośrodkach ukraińskich nie ma żadnych obcokrajowców. Dlaczego nie jeżdżą tam ludzie z Izraela, Włoch, Francji, Niemiec, czy nawet ze Stanów? Dla tych osób koszt zabiegu 10 - 15 tys. Euro to są  żadne pieniądze. Gdyby tamte zabiegi naprawdę pomagały to tamte szpitale nie mogłyby się opędzić od rodziców z całego świata. W Polsce jest zbyt mało kontaktów z rodzicami, którzy już tam byli. Okazuje się, że ci, którzy tam byli, bardzo niechętnie chcą o tym rozmawiać. Czy to nie jest podejrzane? Byłam we Włoszech na wykładach profesora G. Novelli, który wyjaśniał, że naukowcy z całego świata są na etapie wyodrębniania tych komórek. Wiedzą jak one działają i wiedzą, że mogą pomagać. Ale jeszcze nie wiedzą w co te komórki macierzyste mogą się przerodzić, jak długo mogą funkcjonować jako komórki nowe, które chcemy uzyskać. W przypadku tak rzadkich genetycznie uwarunkowanych chorób rodzice dzieci cierpiących na nie z powodu braku istnienia farmakologicznego leczenia wiążą ogromne nadzieje z terapią genową i z wykorzystaniem komórek macierzystych, ale musimy poczekać na klinicznie potwierdzone dowody.

Bywając w świecie i kontaktując się także z rodzinami chorych dzieci, jakie widzi Pani różnice?

Polska różni się przede wszystkim standardem leczenia. Choroby nerwowo-mięśniowe nie są wpisane do wykazu chorób przewlekłych. Jest to karygodne i powinno być jak najszybciej zmienione. Choroby nerwowo-mięśniowe w Unii Europejskiej są uznawane za choroby  przewlekłe, dlatego mogą być traktowane kompleksowo przy  stosowaniu odpowiednich u standardów leczenia. Chorzy wymagają systematycznej, specjalistycznej opieki: neurologa, ortopedy pulmunologa, fizjoterapeutów. W krajach UE istnieją też standardy opieki ortopedycznej. Podcinane są ścięgna Achillesa u chłopców z Dystrofią Duchenne'a. Zabieg ten może przedłużyć o 2 lata możliwość samodzielnego chodzenia i opóźnić moment unieruchomienia na wózku inwalidzkim. Jeżeli chodzi o europejskie standardy leczenia praktycznie nie ma porównania, bo nasze dzieci pozostawiane są same sobie i jeśli mają mocnych rodziców, takich, którzy wychodzą poza obowiązujące standardy, to mogą liczyć na to, że rodzice znajdą środki na rehabilitację prywatną. To samo dotyczy standardów opieki. Nie ma porównania. W Holandii w Niemczech, we Włoszech dzieci z dystrofią Duchenne'a dostają wózki elektryczne bez żadnych kosztów, dostają sprzęt ortopedyczny, pionizatory, natomiast u nas pionizatory owszem są, ale raz na trzy lata. W Polsce w przypadku wózka elektrycznego część kwoty musi być pokryta przez rodziców. Zupełnie inaczej wygląda jakość naszych gorsetów i gorsetów robionych na Zachodzie. Nie ma też refundacji respiratorów do nieinwazyjnego wspomagania oddychania.

Jest to największa chyba bariera finansowa dla polskich rodziców?

Nasze dzieci umierają z braku respiratorów. Jeden z najtańszych respiratorów kosztuje około 35 tys. zł. Na szczęście od niedawna firmy sprzedające sprzęt do nieinwazyjnego wspomagania oddychania zaczynają sprzedawać sprzęt w postaci leasingu medycznego, czyli można zamiast nowego samochodu, kupić respirator dla dziecka na raty. Tylko, ilu rodziców na to może być stać? Czy tak powinno to wyglądać? Nie mówię, że coś się należy naszym dzieciom, ale jeśli jest to dostępne w Unii Europejskiej, do której weszliśmy na szczęście, to problem refundacji i dostępu do respiratorów i sprzętu do nieinwazyjnego wspomagania oddychania powinien być rozwiązany.

Towarzystwo samo próbuje proponować standardy...

W tym celu organizujemy różnego rodzaju szkolenia. Sama byłam na takich szkoleniach np. w Bolonii, gdzie był zaproszony doktor John Bach , który specjalizuje się w prowadzeniu nieinwazyjnego wspomagania oddychania w chorobach nerwowo-mięśniowych. Szkolenie było poświęcone instrumentalnym i manualnym technikom wspomagania oddechu, w jaki sposób pomóc dziecku oddychać, odkasływać wydzielinę. Wpadłam na pomysł, żeby takie szkolenie zrobić w Polsce. Udało się je zrobić dzięki środkom uzyskanym z PFRON. Szkolenie było dla lekarzy i fizjoterapeutów z całej Polski.

A w Polsce?

W tej chwili z działających oddziałów mamy oddział w Gdańsku, w Łodzi, w Częstochowie, w Wałbrzychu, Poznaniu. Mamy lekarzy, którzy mimo braku efektywnego leczenia farmakologicznego, śledzą informacje na temat nowych triali klinicznych,  mamy kontakty z  rehabilitantami z całej Polski, którzy znają specyfikę rehabilitacji w chorobach rdzeniowo-mięśniowych. Działamy na tyle, na ile możemy. Każdy może się w czymś przydać, każdy może pomóc. Ja jestem odpowiedzialna za kontakty z lekarzami w Polsce i zagranicą. Po to robimy grupy wsparcia, żeby można było do nas zadzwonić, po to podane są informacje na stronie, bo moment, kiedy człowiek dowiaduje się  o diagnozie jest najtrudniejszy. Brakuje nam środków jednak na pomoc psychologiczną. Na co dzień prowadzimy rozmowy o tym, że ktoś umiera lub umarł a pozostali szukają pomocy. Powinien być opracowany standard opieki psychologicznej w momencie postawienia diagnozy, odkrycia choroby dziecka i w chwili śmierci członka rodziny cierpiącego na nieuleczalne choroby nerwowo-mięśniowe.

Co jest najtrudniejsze dla rodziców sferze psychicznej?

Moment diagnozy i ciągłe pogarszanie się siły mięśniowej dziecka. Praktycznie trzeba pomagać dziecku żyć, przezwyciężać problemy dnia codziennego, że trzeba wiele rzeczy mu wytłumaczyć np. dlaczego nie można jeździć na nartach, dlaczego nie może chodzić, dlaczego umierają jego koledzy poznani na turnusach rehabilitacyjnych, dlaczego nie ma pomocy asystenta, tak jak jest w krajach Unii? Dopiero o to walczymy. Inne organizacje, szkolą asystentów, ale ciągle nie ma takiego dostępnego Centrum, gdzie można zadzwonić i za drobną odpłatnością poprosić o pomoc i przysłanie asystenta.  Na Zachodzie 30-40-letni chorzy żyją samodzielnie, mają asystenta osiem godzin dziennie a u nas rodzice takich dzieci niepełnosprawnych bez względu na rodzaj niepełnosprawności zastanawiają się co będzie później z dziećmi, jak zabraknie pomocy rodziców.

Jeżeli każda matka ma dziecko z innym rodzajem dystrofii, jak ustalać standard pomocy lekarskiej?

W Polsce niestety nasz system opieki zdrowotnej nie ma opracowanych programów na prowadzenie dzieci z tak ciężkich chorobami, gdzie jest konieczna współpraca zespołu  lekarzy a nie wizyta raz na rok u neurologa. Brak jest informacji na temat konieczności przystosowania polskiego systemu zdrowotnego do już obowiązujących  w krajach Unii Europejskiej standardów leczenia i opieki nad dziećmi niepełnosprawnymi cierpiącymi na różnorodne choroby. Sami musimy walczyć o ich wprowadzenie.

Tak było w przypadku np. respiratorów?

Udało nam się zdobyć 30 respiratorów z Holandii. Nasi chorzy oddychają dzięki respiratorom, które już dawno zostały zaamortyzowane w Holandii. Nadal jednak mogą pracować i służą tym chorym, którzy muszą korzystać z nieinwazyjnego wspomagania oddychania. Ostatnio byłam na konferencji w Hadze i podobna organizacja do naszej , zajmująca się problemami osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi obiecała nam , że dalej będzie zbierać respiratory dla naszych chorych.
Myślę, że wcześniej czy później osoby odpowiedzialne w Nardowym Funduszu Zdrowia, w Ministerstwie Zdrowia, muszą dokładnie wyliczyć koszty dziennego  pobytu chorych na dystrofię Duchenne'a na oddziałach Intensywnej Terapii Medycznej  i porównać ich z kosztami refundacji respiratorów, dzięki temu uda się znacznie obniżyć koszty i umożliwić chorym pobyt w domu. Można szukać dróg, które pozwolą obniżyć koszty opieki na tymi chorymi i nie blokować oddziałów szpitalnych. Na całym świecie jest to już robione.

Jeżeli nie ma standardów leczenia tych chorób, to w jaki sposób radzą sobie rodziny?

Wiadomo, że dziecko niepełnosprawne dostanie rentę, ale polskie renty nie dają szansy na samodzielne życie.
Powinien zatem powstać jakiś sensowny ruch matek, który prowadziłby wspólną  batalię o prawo do godnego życia dla swoich dzieci. Trzeba walczyć o ustalenie standardów leczenia i wpisanie rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie do wykazu chorób przewlekłych.  Ale jak będziemy się cały czas wdawać w podziały i debaty, co jest dla kogo ważne i konieczne, co się komu bardziej należy, to niczego nie uzyskamy. Najpierw musimy doprowadzić do zmiany obecnego systemu opieki zdrowotnej, aby miał on wypracowane metody wsparcia takich rodzin, żeby dawał poczucie bezpieczeństwa, zarówno niepełnosprawnym jak też ich bezpośrednim opiekunom.

Dla rodziców dzieci na pewno najtrudniejszy jest moment postawienia diagnozy i usłyszenia od lekarzy informacji na temat przewidywanego przebiegu danej choroby. Do końca życia nie zapomnę wyczekiwania na wyniki badań genetycznych potwierdzających istnienie rdzeniowego zaniku mięśni u mojej córki. Po pierwszych dwóch tygodniach szukałam wszędzie informacji na temat możliwości leczenia tej choroby. Nie byłam w stanie pogodzić się z tym, że moja córka jest chora, że będzie miała problemy z chodzeniem. Do tej pory nie mogę zaakceptować faktu, że rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuleczalną, że medycyna nie może zaoferować żadnego skutecznego leczenia farmakologicznego.

Codziennie śledzę na bieżąco informacje dostępne w języku angielskim i włoskim na różnych stronach związanych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jestem członkiem wielu list dyskusyjnych w Europie. Utrzymuję kontakty z rodzicami z całego świata. Staram się przekazywać wszystkie informacje o prowadzonych nowych próbach klinicznych innym rodzicom w Polsce. Nie przestaję wierzyć, że dzięki postępom inżynierii genetycznej uda się w najbliższych latach znaleźć jakiś skuteczny lek na spowolnienie postępu choroby.

Szukając informacji na temat wszystkich testowanych nowych leków na dzieciach cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni zwracam szczególną uwagę na ewentualne efekty uboczne. Wiem, że przewidywane jest rozpoczęcie  w  tym roku w Europie nowego trialu na dzieciach z rdzeniowym zanikiem mięśni z użyciem kwasu walproinowego.
Mam wielką nadzieję, że polskie dzieci będą mogły uczestniczyć w badaniach określających skuteczność nowych, eksperymentalnych leków. Liczę na to , że znajdą się w Narodowym Funduszu Zdrowia dodatkowe środki na umożliwienie polskim dzieciom cierpiącym na rzadkie uwarunkowane choroby genetyczne brania udziału w planowanych  europejskich trialach klinicznych. Wierzę , że polski system opieki zdrowotnej w najbliższym czasie będzie musiał być dostosowany do standardów leczenia i opieki nad osobami niepełnosprawnymi obowiązujących w Unii Europejskiej.

Rozmawiał: Piotr Pawłowski

Kontakt do Stowarzyszenia:
www.idn.org.pl/tzchm